Wędrówki od lekarza do lekarza nie przynoszą rezultatów, a objawy bywają mylone z innymi schorzeniami lub z uczuleniem. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć nawet 3 mln osób [1]. Są one bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu, przez co chorzy przez wiele lat nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Problemem jest nie tylko diagnostyka, ale też brak rejestru chorób, zbyt mało specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja pacjentów i lekarzy.

Guzy mózgu zaliczane bywają do grupy najgroźniejszych występujących u ludzi chorób nowotworowych – spowodowane jest to tym, że dość często rozpoznawane one są w bardzo późnym stadium, kiedy to resekcja tego rodzaju zmian jest już niestety niemożliwa. Ze względu na taką właśnie możliwość dużo pacjentów poszukuje informacji na temat tego, jakie mogą być wczesne objawy guza mózgu – czy rzeczywiście istnieje jakaś kompilacja dolegliwości, która wskazywałaby na to, że dany człowiek może mieć nowotwór wewnątrzczaszkowy?

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Glejak wielopostaciowy uznawany jest za najgroźniejszy nowotwór ośrodkowego układu nerwowego. Takie traktowanie tej zmiany jest w pełni uzasadnione: guz ten nie tylko może bardzo szybko się rozwijać, ale i może on wzrastać, nie wywołując przy tym żadnych objawów – nierzadko opóźnia to postawienie diagnozy, co może ostatecznie ograniczać możliwości leczenia chorego. Co jeszcze sprawia, że glejaki wielopostaciowe są budzącymi strach nowotworami i jakie są rokowania pacjentów, u których wystąpi ten guz?

Nowotwory mózgu oraz rdzenia kręgowego stanowią istotny problem onkologii na całym świecie. Dotykają one dzieci, młodzież, osoby dorosłe czy w podeszłym wieku. Objawy guza są ściśle zależne od jego lokalizacji oraz siły ucisku, jaki wywiera na otaczające go tkanki. Objawy kliniczne guzów centralnego układu nerwowego bywają bardzo różne i są kwestią indywidualną dla każdego pacjenta. Szybka i trafna diagnoza nowotworu oraz włączenie leczenia dają szanse na przedłużenie życia pacjenta, poprawę jakości jego funkcjonowania w życiu codziennym.

Nowotwory centralnego układu nerwowego to nowotwory, które zajmują nie tylko mózg, ale także rdzeń kręgowy. To one znajdują się w ścisłej dziesiątce najczęściej występujących nowotworów, które mogą prowadzić do śmierci. Rozwijają się nie tylko u osób dorosłych czy starszych, ale także u noworodków czy małych dzieci. Badania naukowe, przeprowadzane między innymi na materiale zwierzęcym przyczyniają się do lepszego poznawania przyczyn powstawania tych nowotworów, rodzaju towarzyszących im objawów, sposobie diagnozowania czy leczenia. Co wiemy o nowotworach centralnego układu nerwowego?

Przysadka mózgowa jest centralnym narządem w układzie wewnątrzwydzielniczym. Oznacza to, że posiada nadrzędną rolę w stosunku do innych gruczołów dokrewnych, czyli takich, które wydzielają substancje czynne bezpośrednio do krwi. Przysadka jest nazywana głównym motorem układu hormonalnego, gdyż wydziela hormony, które kierują „pracą wydzielniczą” innych gruczołów dokrewnych. Ma wpływ m.in. na gruczoł tarczowy, gruczoły sutkowe, korę nadnerczy, jajniki i jądra, ogólnie na gospodarkę lipidową i węglowodanową.

Występujące w obrębie przysadki mózgowej guzy są zazwyczaj łagodne. Do największej grupy guzów przysadki zalicza się gruczolaki, które wykrywalne są w badaniu rezonansem magnetycznym (MR). Objawy pochodzą głównie z narządów wzroku, jak również w układu hormonalnego. Istnieją również przypadki wykrycia gruczolaka przysadki bez żadnych towarzyszących objawów. Leczenie opiera się głównie na interwencji chirurgicznej oraz radioterapii, kiedy to konieczne.

Naczyniak czyli malformacja tętniczo-żylna to zmiana łagodna. Jest to kłębowisko niewłaściwie uformowanych naczyń tętniczych i żylnych.

Śluzak osłonek nerwów, został zdefiniowany i szczegółowo opisany około 30 lat temu. Jest to nowotwór występujący stosunkowo rzadko, zaliczany jest do nowotworów łagodnych.

Szczelina Rathkego powstaje u niektórych osób w sytuacji gdy proliferująca ściana przednia kieszonki nie wypełnia jej całkowicie a pozostaje jedynie szczelina. W przypadku niektórych pacjentów z różnego rodzaju torbielowatych pozostałości kieszonki, może dojść/ rozwija się łagodny nowotwór o nazwie czaszkogardlak.

Szyszynka, jest bardzo małym gruczołem wydzielania wewnętrznego. Komórki budujące szyszynkę, nazywają się pinocyty i produkują bardzo ważny hormon dla regulacji snu oraz czuwania, tzw. melatoninę.