Choroba Canavan - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego) zaliczana jest do chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego (OUN), uwarunkowanych genetycznie, nieuleczalnych. Prowadzi ona do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu.
W przypadku tej choroby jedynym sposobem wyleczenie wydaje się terapia genowa, która w chwili obecnej jest w fazie eksperymentalnej. Dostępne w chwili obecnej leki, zwalczają jedynie objawy choroby a nie jej przyczynę.
Objawy i przebieg choroby canavan
Choroba ta występuje bardzo rzadko. Osoba dotknięta tą chorobą musi odziedziczyć zmienioną/ nieprawidłową wersję genu zarówno od jednego rodzica jak i drugiego co jest niesłychanie rzadko spotykane.
Powstające zmiany gąbczaste w mózgu są wynikiem nagromadzenia dużej ilości acetyloasparginianiu, które powstaje w wyniku niedoboru enzymu o nazwie N-acetyloaspartaza. Wyróżnia się dwie podstawowe postacie choroby: postać wrodzona i dziecięca oraz postać młodzieńcza i dorosłych.
Wśród objawów charakterystycznych dla tej choroby wymienia się:
- wodogłowie
- silne obniżenie napięcia mięśniowego, niedowłady, skurcze kończyn
- problemy ze wzrokiem a następnie ślepota
- zahamowanie rozwoju psychicznego
- zahamowanie rozwoju ruchowego
- brak przybierania na masie, wymioty, refluks żołądkowo- przełykowy
- napady padaczkowe
Leczenie choroby canavan
Rozpoznanie choroby ma miejsca po przeprowadzeniu szeregu badan biochemicznych (stężenia NAA w surowicy krwi, moczu, płynie mózgowo-rdzeniowym), neuroobrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) a także zapis EEG i ENG.
Leczenie polega na minimalizowaniu i zwalczaniu objawów. Nie ma leku, który pozwoliłby wyleczyć całkowicie tę chorobę. W chwili obecnej jedynym sposobem na wyleczenie wydaje się być terapia genowa.
Piśmiennictwo
Adres www źródła:
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease
- http://www.medicinenet.com/canavan_disease/article.htm
- http://ulf.org/canavan-disease
- http://www.ajnr.org/content/11/4/805.short
- http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jgm.885/abstract;jsessionid=F8CA1C43CB404B8EA2897721E9A5F03E.f04t02?deniedAccessCustomisedMessage=&userIsAuthenticated=false
- http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090379801904672
Bibliografia:
- „Neurologia kliniczna” R. Mazur, Via Medica, Gdańsk 2007, wyd. 3.
- „Neurologia” W. Kozubski, P.P. Liberski, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011, wyd. 1.
- „Choroby układu nerwowego” pod redakcją W. Kozubskiego i P.P. Liberskiego, Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.
Kategorie ATC:
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
