Czym jest naprzemienna hemiplegia dziecięca?

Charakteryzują ją epizody porażenia połowiczego (od bardzo lekkiego do całkowitego). Napady te nie obejmują tylko jednej strony ciała ale obydwie (występują naprzemiennie). Jest to choroba występująca rzadko, u niewielkiej ilości pacjentów. Co ważne, AHC mylone jest z mózgowym porażeniem dziecięcym lub padaczką lekooporną. Cały czas trwają badania poszukujące przyczyn oraz sposobów jego leczenia.

Przyczyny i objawy naprzemiennej hemiplegii dziecięcej

Naprzemienna hemiplegia dziecięca, znana jest pod różnymi nazwami, takimi jak: naprzemienne porażenie dziecięce, napadowa zmienna hemiplegia czy dziecięcy naprzemienny niedowład połowiczy. Jest to choroba występująca bardzo rzadko, niestety nieznana, w związku z czym trudno ją szybko i trafnie zdiagnozować. Najnowsze badania pokazują, że u pacjentów zauważalna jest mutacja w genie ATP1A3 (prowadzi ona do spadku aktywności ATP-azy, a co za tym idzie osłabionego bądź zablokowanego transportu jonu sodu oraz potasu przez błonę komórkową neuronów). Widoczne jest także zaburzone krążenie w obrębie pnia mózgu oraz nieprawidłowości w mięśniach gładkich naczyń. Naprzemienna hemiplegia dziecięca może być dziedziczona (widoczne są wtedy mutacje w CACNA1A i ATP1A2).

AHC charakteryzuje występowanie nawracających niedowładów połowiczych (zajmują obydwie strony ciała, najczęściej naprzemiennie), zachowana jest przy nich przytomność, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, problemy z poruszaniem gałkami ocznymi oraz zaburzenia ruchowe. Dziecko ma bardzo często problemy z mową, dochodzi do wykręcania jego twarzy oraz kończyn bez możliwości kontrolowania tego stanu.

Naprzemienna hemiplegia dziecięca, bardzo często mylona jest z innymi chorobami jak np.: migreny o bardzo ciężkim przebiegu, padaczka lekooporna czy mózgowe porażenie dziecięce. W związku z powyższym konieczna jest bardzo dokładna diagnostyka oraz obserwacja objawów u małego pacjenta. Czynnikami mogącymi prowadzić do napadów tej choroby są jak wykazano m.in.: zmiany emocjonalne, stres, ogromna radość, zmiany pogody, zbyt duży wysiłek fizyczny, zbyt niska lub wysoka temperatura, zbyt silne zapachy (perfumy, płyn do kąpieli, proszek, detergenty) czy niektóre pokarmy.

W przypadku zauważenia u dziecka jakichkolwiek niepokojących objawów należy natychmiast zgłosić je do lekarza, konieczna będzie konsultacja neurologiczna oraz psychiatryczna. Nie należy czekać aż objawy ustąpią same.