Choroba Huntingtona - objawy, rozpoznanie, leczenie

Spis treści:

1. Co jest przyczyną choroby Huntingtona?
2. Kto może zachorować?
3. Kryteria rozpoznania
4. Obraz kliniczny
5. Młodzieńcza postać choroby Huntingtona
6. Leczenie

Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku. Występuje rzadko, rozpoznawana jest u 1/10 tys. osób.

Co jest przyczyną choroby Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób dominujący. Wadliwy gen umieszczony jest na chromosomie czwartym i koduje białko huntingtynę. W wyniku mutacji huntingtyna nie jest odpowiednio metabolizowana i odkłada się w cytoplazmie oraz jądrach komórek nerwowych.

Kto może zachorować?

Choroba zazwyczaj ujawnia się w czwartej lub piątej dekadzie życia. W przypadku postaci młodzieńczej (Westphala) przed 20 rokiem życia. Przebieg jest zwykle powoli postępujący, a średni czas od pojawienia się objawów klinicznych do śmierci to 15-18 lat.

Kryteria rozpoznania

Rozpoznanie kliniczne choroby opiera się na stwierdzeniu typowych objawów, pozytywnym wywiadzie rodzinnym oraz badaniu genetycznym polegającym na wykryciu ekspansji trypletu CAG w genie huntingtyny na chromosomie 4. Do postawienie diagnozy pomocne mogą być badania neuroobrazowe. W przeprowadzonym rezonansie magnetycznym typowy jest zanik głowy jądra ogoniastego, skorupy i gałki bladej.

Choroba Huntingtona, fot. panthermedia 

Obraz kliniczny

Wczesne objawy choroby ujawniają się zwykle jako niewielkie zmiany fizykalne, poznawcze i emocjonalne. Charakterystyczna jest obecność ruchów mimowolnych, które początkowo mogą polegać na wykonywaniu gwałtownych, nerwowych gestów. Obserwuje się drżenie rąk i nóg oraz niepokój ruchowy. Chorzy często narzekają na niezgrabność ruchów, zmianę charakteru pisma i trudności w wykonywaniu codziennych czynności.

Pacjenci we wczesnym stadium mają problem z podejmowaniem decyzji i radzeniem sobie w nowych sytuacjach. Często obserwuje się zmiany osobowości oraz okresowe występowanie apatii, stanów depresyjnych, rozdrażnienia lub pobudzenia.

W miarę rozwoju choroby objawy nasilają się, a początkowe problemy ruchowe przechodzą w wyraźne ruchy mimowolne, takie jak: szarpnięcia i niekontrolowane ruchy głowy, szyi, kończyn górnych i dolnych. Obecność innych zaburzeń ruchowych jest zmienna, często obserwuje się bradykinezę, sztywność, zaburzenia chodu, problemy z połykaniem i mówieniem.

Zaawansowane stadium choroby charakteryzuję się osłabieniem ruchów mimowolnych i zwiększeniem sztywności ciała.. Do częstych objawów tego okresu należą trudności w komunikowaniu się i utrata masy ciała. W tym stadium pacjenci wymagają szczególnej, fachowej opieki.

Młodzieńcza postać choroby Huntingtona

Około 10% przypadków tego neurologicznego schorzenia rozpoznawane jest jako postać młodzieńcza lub dziecięca. Objawy u dzieci i młodzieży różnią się od objawów występujących u pacjentów dorosłych. Chore dzieci mają problem z nadmierną sztywnością i poruszaniem się. Stopniowo narasta także deficyt uwagi i pojawiają się trudności w nauce. Często dodatkowo występują napady padaczkowe i drgawki.
Wcześniejszy początek choroby wiąże się z dominacją sztywności, a sam przebieg będzie zupełnie różny w porównaniu do dorosłych pacjentów.
Postać dziecięca częściej rozwija się u dzieci chorych ojców.

Choroba Huntingtona, fot. panthermedia

Leczenie

Obecnie nie ma sposobu leczenia, który opóźniłby przebieg choroby, a terapia opiera się na łagodzeniu niektórych objawów takich jak depresja, ruchy mimowolne czy stany lękowe, w tym celu zazwyczaj stosowany jest halperidol, tiaprid i neuroleptyki.

Podejmowane są także próby leczenie mającego wpływać na naturalny przebieg choroby. W tym celu podaje się koenzym Q, remacemid i riluzol. Niestety nie powtwierdzono skuteczności działania ani jednego z powyższych leków.

Oprócz farmakoterapii pomocna jest także rehabilitacja ruchowa, logopoedyczna i terapia zajęciowa.