Choroba Huntingtona - objawy, rozpoznanie, leczenie

Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku. Występuje rzadko, rozpoznawana jest u 1/ 10 tys. osób.

Co jest przyczyną choroby Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób dominujący . Wadliwy gen umieszczony jest na chromosomie czwartym i koduje białko huntingtynę. W wyniku mutacji huntingtyna nie jest odpowiednio metabolizowana i odkłada się w cytoplazmie oraz jądrach komórek nerwowych.

Kto może zachorować?

Choroba zazwyczaj ujawnia się w czwartej lub piątej dekadzie życia. W przypadku postaci młodzieńczej (Westphala) przed 20 rokiem życia. Przebieg jest zwykle powoli postępujący, a średni czas od pojawienia się objawów klinicznych do śmierci to 15-18 lat.

Kryteria rozpoznania

Rozpoznanie kliniczne choroby opiera się na stwierdzeniu typowych objawów, pozytywnym wywiadzie rodzinnym oraz badaniu genetycznym polegającym na wykryciu ekspansji trypletu CAG w genie huntingtyny na chromosomie 4. Do postawienie diagnozy pomocne mogą być badania neuroobrazowe. W przeprowadzonym rezonansie magnetycznym typowy jest zanik głowy jądra ogoniastego, skorupy i gałki bladej.

fot. ojoimages

Obraz kliniczny

Wczesne objawy choroby ujawniają się zwykle jako niewielkie zmiany fizykalne, poznawcze i emocjonalne. Charakterystyczna jest obecność ruchów mimowolnych, które początkowo mogą polegać na wykonywaniu gwałtownych, nerwowych gestów. Obserwuje się drżenie rąk i nóg oraz niepokój ruchowy. Chorzy często narzekają na niezgrabność ruchów, zmianę charakteru pisma i trudności w wykonywaniu codziennych czynności.

Pacjenci we wczesnym stadium mają problem z podejmowaniem decyzji i radzeniem sobie w nowych sytuacjach. Często obserwuje się zmiany osobowości oraz okresowe występowanie apatii, stanów depresyjnych, rozdrażnienia lub pobudzenia.