ForumNeurologiczne .pl

Prawie połowa ludzi, którzy mają zespół Marfana, nie wie o tym. Dziś około 1 na 3000-5000 osób ma ZM. Bez właściwej diagnostyki i leczenia, takie osoby są szczególnie narażone na wczesną i nagłą...

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z...

Zespół Keitha jest bardzo rzadką chorobą, która dotyka tkanek chrzęstno-kostnych. Choroba w swoim przebiegu początkowo rozwija się stopniowo, jednak wraz z upływem czasu objawy nasilają się. Choroba...

Choroby genetyczne wywołane są mutacjami w obrębie pojedynczych genów lub nawet w obrębie całych chromosomów. Mutacje spontaniczne, które pojawiają się nagle i niespodziewanie, często są wywoływane...

Fakomatozy czyli zespoły nerwowo-skórne to złożone zaburzenia dotyczące równocześnie układu nerwowego, naczyniowego, skóry oraz dodatkowo wiążą się z większym ryzykiem wystąpienia wad narządów...