Choroby OUN

Stwardnienie rozsiane ma różne postaci – jedną z nich jest postać pierwotnie postępująca, która dotyka około 10% osób z SM.  W chorobach neurologicznych czas do postawienia właściwej diagnozy jest niezwykle ważny, bo warunkuje rozpoczęcie leczenia. W postaci pierwotnie postępującej SM jest to tym ważniejsze, że narastanie choroby i niepełnosprawności postępuje w sposób ciągły, nie ma okresu wolnego od objawów.

Od listopada 2022 roku obowiązuje nowy program lekowy B.138.FM – dotyczący leczenia osób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD). Pacjenci włączeni do tego programu, gdy tylko ośrodki kontraktujące zakończą formalności związane z jego uruchomieniem, otrzymają terapię innowacyjnym lekiem – satralizumabem.  Jakie warunki trzeba spełnić, żeby zostać zakwalifikowanym do tego leczenia i na czym ono polega? Wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, która przez wiele lat była znana tylko nielicznym. Obecnie wiedza o SMA jest znacznie większa, mówi się głośno i dużo – zarówno o samej chorobie, jej leczeniu oraz  życiu osób z SMA. Do tak znaczącej zmiany świadomości społecznej, integracji i wsparcia środowiska osób z SMA i ich rodzin w ogromnym stopniu przyczyniła się Fundacja SMA, która w tym roku świętuje swoje 10-lecie.

W leczeniu chorób neurologicznych w Polsce, również tych rzadkich, zaszło w ostatnim czasie wiele pozytywnych zmian. O tym co jeszcze wymaga poprawy, w jakich schorzeniach konieczne jest wprowadzenie programów lekowych czy usprawnienie diagnostyki mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

Prawie połowa ludzi, którzy mają zespół Marfana, nie wie o tym. Dziś około 1 na 3000-5000 osób ma ZM. Bez właściwej diagnostyki i leczenia, takie osoby są szczególnie narażone na wczesną i nagłą śmierć. 3 grudnia obchodzimy Światowy Dzień Osób Chorych na Zespół Marfana. Okazuje się jednak, że życie z Marfanem, nie musi być tak złe, jak mogłoby to wyglądać. Sukces tkwi w diagnostyce.

Opadająca powieka, zamazane widzenie, ściszona mowa, trudności z przełykaniem, osłabienie rąk czy nóg – to najczęstsze, ale zdecydowanie nie jedyne, symptomy tajemniczej choroby, jaką jest miastenia gravis. Klasyfikowana jako choroba rzadka, dotyka stosunkowo dużej populacji – bo aż około 9000 osób w Polsce. Dlatego mówi się o niej jako o najczęstszej z rzadkich chorób. Ma zmienny przebieg, który u każdej osoby chorej może dawać zupełnie inne objawy o różnym nasileniu. Stąd tak ciężko ją rozpoznać. Co warto wiedzieć o miastenii gravis?

Na opublikowanej 20 października przez Ministerstwo Zdrowia listopadowej liście refundacyjnej znajduje się przeciwciało monoklonalne – satralizumab – przeznaczone do leczenia NMOSD czyli choroby Devica. To nowoczesna terapia, niezwykle skuteczna, bo wycelowana w przyczynę powstawania tej ciężkiej, rzadkiej choroby neurologicznej. Dzięki odważnej, nakierowanej na dobro pacjentów, decyzji Ministerstwa Zdrowia, Polska znalazła się wśród kilku państw, które jako pierwsze podjęły decyzję o refundacji tego leku. Satralizumab będzie finansowany z Funduszu Medycznego, jako terapia o wysokim poziomie innowacyjności.

Picie kilku filiżanek dziennie bogatej w polifenole kawy może ograniczać ryzyko wielu chorób obecnych czasów: cukrzycy typu 2, schorzeń układu naczyniowo-krwionośnego, niektórych nowotworów, a także chorób neurodegeneracyjnych – chorób Alzheimera i Parkinsona [1], [2], [3], [4]. Nie jest to jednak skończona lista korzyści płynących z regularnego spożywania małej czarnej. Z okazji Światowego Dnia Osteoporozy, który przypada 20 października, warto zanotować sobie, że kawa nie tylko pobudza nas do aktywności umysłowej i wspiera sprawność fizyczną, ale też pozostaje neutralna dla zdrowia kości.

Postęp w farmakoterapii stwardnienia rozsianego jest ogromny – na przestrzeni ostatnich lat praktycznie w każdym roku dochodzi do jednej lub nawet kilku rejestracji nowych leków immunomodulujących, modyfikujących przebieg tej choroby. Bardzo chcielibyśmy mieć w Polsce szerszy dostęp do tych najnowszych terapii. Oczekujemy, że nowy program lekowy, nad którym obecnie pracuje Ministerstwo Zdrowia, umożliwi pacjentom ze stwardnieniem rozsianym w Polsce leczenie na poziomie międzynarodowym, tak aby nasi pacjenci mogli być leczeni w podobny sposób jak pacjenci za granicą – mówi prof. dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wydziału Nauk Medycznych ŚUM w Zabrzu, prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.

NMOSD (choroba Devica) to rzadka choroba neurodegeneracyjna o podłożu autoimmunologicznym. Najważniejszym celem jej leczenia jest zapobieganie ciężkim rzutom tej choroby, a tym samym poważnej niesprawności, a nawet śmierci pacjentów. Chorzy, którzy są skutecznie leczeni nowoczesnym lekiem, mają szansę na zachowanie sprawności i dobrej jakości życia – mogą pracować zawodowo i realizować się rodzinnie – mówi dr hab. n. med. Alicja Kalinowska z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.

W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) dokonał się w ostatnich latach prawdziwy przełom. Do niedawna pacjentom można było zaoferować jedynie rehabilitację, opiekę ortopedyczną oraz wsparcie oddechowe, żywieniowe i psychologiczne. Metody te nie zatrzymywały niestety postępu tej ciężkiej choroby, a jedynie nieco łagodziły jej objawy. Obecnie na świecie zarejestrowane są aż trzy terapie bardzo skutecznie modyfikujące przebieg SMA. To daje pacjentom i ich opiekunom nadzieję na normalne życie – społeczne, zawodowe i rodzinne. Na czym polega działanie tych leków? Czym różnią się od siebie? Dla jakich chorych są przeznaczone?

Od 1 lipca 2022 r. przedłużona została decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera. Pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie. Jednak wyzwanie nadal stanowi zdiagnozowanie tej rzadkiej choroby, której objawy bywają bardzo mylące. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkadziesiąt lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie.

Zbliżający się sierpień to Miesiąc Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA). Fundacja SMA oficjalnie zainauguruje go w pierwszą sobotę tego miesiąca, organizując wyjątkowe wydarzenie – 4. bieg/marsz SMArt RUN. Odbędzie się ono 6 sierpnia 2022 r. w Jerzmanowicach pod Krakowem.  

U pacjentów z urazem rdzenia kręgowego, u których w rehabilitacji zastosowano innowacyjne roboty: egzoszkielet i lokomat, następuje przyspieszenie postępu w terapii ruchowej. To wnioski z ponad trzyletnich badań naukowych, prowadzonych z pacjentami Instytutu Badawczego Innowacyjnych Metod Rehabilitacji Osób po Urazach Rdzenia Kręgowego "Uzdrowiska Kamień Pomorski” SA. Zdobyte w czasie projektu badawczego doświadczenie wykorzystywane jest w programie rehabilitacji pacjentów z urazem rdzenia kręgowego, prowadzonej w specjalistycznym ośrodku w Kamieniu Pomorskim.

Wędrówki od lekarza do lekarza nie przynoszą rezultatów, a objawy bywają mylone z innymi schorzeniami lub z uczuleniem. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć nawet 3 mln osób [1]. Są one bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu, przez co chorzy przez wiele lat nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Problemem jest nie tylko diagnostyka, ale też brak rejestru chorób, zbyt mało specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja pacjentów i lekarzy.

Borelioza to choroba, o której w ostatnich latach mówi się stosunkowo dużo. Znana jest ona chociażby z tego, że może dawać bardzo niespecyficzne objawy – w przebiegu schorzenia możliwe jest bowiem zarówno wystąpienie kojarzonego z boreliozą rumienia, jak i różnorakich dolegliwości ze strony układu nerwowego.

Przez ostatnie tygodnie dzieci z całego kraju brały udział w 3. już edycji bezpłatnego, międzynarodowego programu edukacyjnego FAST Heroes, ucząc się rozpoznawać charakterystyczne objawy udaru mózgu i poznając numer alarmowy 112. Teraz, wyposażeni w tę bezcenną wiedzę, mali Superbohaterowie wyruszają na zasłużony letni wypoczynek, a zdobyte przez nich informacje mogą pomóc uratować czyjeś zdrowie, a nawet życie.

Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne. O efektach stosowania terapii doustnej w leczeniu SMA mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, badaczka w jednym z badań klinicznych risdiplamu – SUNFISH.

O nowych możliwościach terapeutycznych w leczeniu pacjentów z NMOSD czyli rzadką, zapalną chorobą ośrodkowego układu nerwowego, przebiegającą z ciężkimi rzutami zapalenia nerwów wzrokowych i zapalenia rdzenia kręgowego, prowadzącymi do nasilonej niepełnosprawności – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UM w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.