Zaloguj
Reklama
(0)

Kwasica glutarowa to choroba dziedziczna, której skutkiem są problemy w prawidłowym funkcjonowaniu białek w organizmie. Do czego może prowadzić schorzenie?

Reklama

Kwasica glutarowa występuje w dwóch typach, przy czym częściej obserwowana jest kwasica typu I (GA1), znana też jako acyduria glutarowa. W przypadku osób chorujących na GA1 organizm nie syntetyzuje niezbędnych enzymów, które pomagają w hydrolizie aminokwasów egzogennych – lizyny, tryptofanu i hydroksylizyny.

Aminokwasy egzogenne stanowią ważny element dla prawidłowego działania naszego organizmu – nie są syntetyzowane przez nasz organizm, muszą być zatem dostarczane z pożywieniem. Odpowiadają przede wszystkim za wzrost tkanki mięśniowej, ale również stanowią element składowy w procesach syntezy serotoniny i melatoniny. Ze względu na mutację genetyczną w genie GCDH, pacjenci chorujący na GA1 nie syntetyzują enzymów rozkładających wymienione aminokwasy, co skutkuje powstawaniem szkodliwych metabolitów, w tym kwasu glutarowego. Nadmiar nierozłożonych związków może prowadzić do uszkodzenia mózgu.

Pierwsze objawy pojawiają się już w wieku niemowlęcym. Wielkogłowie, brak apetytu, nudności, drażliwość, brak energii i drżenia mięśni mogą być jednymi z objawów choroby. Choroba jest nieuleczalna – nie ma możliwości „naprawy” uszkodzonego genu. Ważną rolę odgrywa odpowiednia dieta. Dziecko powinno żywić się zgodnie z ustalonym planem, który obejmuje m.in. ograniczenie spożycia białka zwierzęcego, lizyny i tryptofanu przy jednoczesnym podawaniu witaminy B2 i karnityny. Pokarmy, które są bogate w lizynę, to przede wszystkim mięso, jaja, sery, soja. Obecnie na rynku dostępne są preparaty, które pozwalają na wprowadzenie odpowiedniej diety, ta z kolei umożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • Morton D.H., Robinson D.L., Puffenberger E.G. et al.: Type I glutaric aciduria, part 1: natural history of 77 patients. „Cell ReportsAmerican Journal of Medical Genetics” 2006, no. 121(1), pp. 38–52.
    Christensen E., Ribes A., Merinero B. et al.: Correlation of genotype and phenotype in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. „Journal of Inherited Metabolic Disease” 2006, no. 27(6), pp. 861–868.

Adres www źródła:


Reklama
(0)
Komentarze