Zaloguj
Reklama

Czym jest hiperteloryzm?

Badanie wzroku u dziecka
Fot. shutterstock
Badanie wzroku u dziecka
(0)

Hiperteloryzm jest jednostką chorobową, która charakteryzuje się zwiększeniem ponad przeciętną normę odległości między dwoma parzystymi narządami. Najwięcej przypadków opisuje się w przypadku zbyt dużej odległości między oczodołami.

Reklama

Hiperteloryzm oznacza zwiększoną co najmniej dwukrotnie odległość między dwoma parzystymi narządami. Najczęściej dotyka oczodołów i uznawany jest za jeden z objawów zespołów chorobowych dotykających twarzoczaszki. Pierwszy naukowy opis dotyczący hiperteloryzmu pojawił się w latach 20. ubiegłego wieku. Szkocki chirurg David Middleton Greig opisał dwa przypadki kobiet, które – pomimo tego, że chorowały na inne jednostki chorobowe – łączył hiperteloryzm.

Przyczyny wystąpienia hiperteloryzmu

Nie ma jednej, potwierdzonej naukowo patogenezy choroby. Wśród teorii, jakie są publikowane w licznych pracach naukowych, wskazuje się kilka teorii, które wyjaśniają, skąd bierze się hiperteloryzm. Pierwsza z teorii wskazuje, że na etapie embriogenezy dochodzi do zahamowania wzrostu tzw. skrzydeł większych kości klinowej, w związku z czym ściany oczodołów rozstawione są szerzej. Inna z teorii, jaką można odnaleźć w literaturze fachowej, wskazuje natomiast, że zaburzenie może być związane z problemami w rozwoju struktur anatomicznych nosa, np. poprzez wniknięcie pęcherzyka mózgowego na etapie embriogenezy, co w konsekwencji również prowadzi do rozsunięcia oczodołów. Kolejny z mechanizmów, który znajduje popleczników, kieruje na zaburzenia kostnienia podstawy czaszki, np. w zespole Aperta czy zespole Crouzona.

Częstotliwość występowania hiperteloryzmu

Chorobę najczęściej diagnozuje się w tzw. zespołach twarzoczaszkowych, gdzie hiperteloryzm dziedziczony jest w sposób dominujący autosomalny. Opisane są jednak przypadki dziedziczenia opartego na modelu recesywnym.

Objawy hiperteloryzmu

Charakterystycznym objawem choroby jest zniekształcenie czaszki połączone z niedorozwojem twarzy. Objawy oczne to przede wszystkim przesunięcie gałek ocznych „do przodu”, niedomykalność powiek, nadmierne wysychanie spojówek i rogówki, wrzodziejące zmiany na powiekach. Bardzo często pojawia się dodatkowy obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, którego przyczyną jest wysokie ciśnienie wewnątrzczaszkowe. U chorych obserwuje się również zez zbieżny i problemy z ruchomością gałek ocznych.

Diagnostyka

Diagnostyka oparta jest m.in. na wykonaniu licznych pomiarów, takich jak:

  • ocena odległości między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej,
  • odległość między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej,
  • wymiar międzyźreniczny,
  • szerokość szpary powiekowej.

fot. panthermedia

Otrzymane wyniki porównuje się z siatkami centylowymi adekwatnymi dla danego wieku i płci. Opracowano również szereg wskaźników przydatnych w postawieniu diagnozy, jak np. wskaźnik Farkasa, którego wartość wyższa niż 42 może świadczyć o hiperteloryzmie. 

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • Sharma R.K.: Hypertelorism. „Indian Journal of Plastic Surgery” 2014/12, no. 47(3), pp. 284-292.

Reklama
(0)
Komentarze