Zaloguj
Reklama

Czym jest choroba Niemanna-Picka?

Czym jest choroba Niemanna-Picka?
Fot. panthermedia
(0)

Wydawać by się mogło, że choroba Alzheimera dotyka tylko osoby starsze. Nic bardziej mylnego, ponieważ istnieje choroba Niemanna-Picka, określana potocznie jako dziecięcy Alzheimer.

Reklama

Chorobę Niemanna-Picka zalicza się do genetycznie uwarunkowanych dziedzicznych lipidowych chorób spichrzeniowych czy też leukodystrofii. W jej przebiegu dochodzi do nadmiernego gromadzenia się lipidów, a więc tłuszczów w narządach wewnętrznych (wątrobie, śledzionie, mózgu, płucach czy szpiku kostnym). 

Nazwa choroby wzięła się od nazwiska dwóch lekarzy. Jako pierwszy jednostkę chorobową opisał Albert Niemann w 1914 roku, natomiast Ludwig Pick w latach 20. uznał, że jest to nowa, nieznana wcześniej choroba. 

Choroba ta występuje na całym świecie. Jednak w niektórych populacjach obserwuje się wyższą częstotliwość występowania tego schorzenia, m.in. wśród żydów aszkenazyjskich, w Nowej Szkocji, Tunezji, Maroko, Algierii, w południowym Nowym Meksyku czy Kolorado.

Typy choroby

Wyróżnia się 4 typy choroby - A, B, C i D. Dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć uszkodzoną kopię genu po każdym z rodziców, aby zachorować. 

Każdy z typów choroby wyróżnia się innymi objawami. W przypadku typu A, gdzie szacuje się przeżywalność nie dłużej niż 2-4 lata pierwsze problemy zdrowotne widoczne są już w wieku niemowlęcym lub noworodkowym. Ten typ choroby objawia się:

  • żółtaczką,
  • powiększeniem wątroby (hepatomegalię),
  • drgawkami,
  • nieprawidłowymi odruchami,
  • niepełnosprawnością intelektualną.

W przypadku typu B objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Rokowania są wyższe, bowiem pacjent dożywa późnego dzieciństwa, albo wieku dorosłego. U dziecka cierpiącego na ten typ choroby można zaobserwować:

  • powiększenie wątroby,
  • powiększenie śledziony,
  • trudności z oddychaniem,
  • niewydolność serca.

Ostatnim typem choroby są typ C i D. Objawy mogą się wtedy pojawiać w każdym momencie życia, nawet w wieku dorosłym. Na obraz kliniczny składają się następujące objawy:

  • lekkie powiększenie śledziony i wątroby,
  • zaburzenia chodu,
  • problemy z połykaniem,
  • brak możliwości spoglądania w dół,
  • sukcesywna utrata wzroku i słuchu,
  • hipercholesterolemia.

fot. panthermedia

Diagnostyka i leczenie choroby

Diagnoza stawiana jest na podstawie widocznych u dziecka objawów (obrazu klinicznego) oraz wyników badań laboratoryjnych. W naszym kraju możliwe są również badania genetyczne w kierunku tej choroby oraz badania prenatalne poprzez analizę genetyczną komórek pozyskanych z płynu owodniowego (amniopunkcja). 

Na chorobę Niemanna-Picka nie znaleziono jeszcze lekarstwa, jest to choroba śmiertelna, a największą szansę na dłuższe przeżycie mają pacjenci u których stwierdzono chorobę w późniejszym wieku, jednak rzadko kiedy udaje im się przekroczyć 40 lat.

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze