Choroba Gauchera - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Choroba Gauchera (lizosomalna choroba spichrzeniowa) zaliczana jest do rzadko występujących chorób o podłożu genetycznym, która prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów. Należy tutaj wymienić układ nerwowy, kostny, śledzionę oraz wątrobę. Nie ulega wątpliwości, że dotkniętych jest nią niewiele osób. Szybka diagnoza tej choroby daje szanse na jej zahamowanie a nawet wyleczenie. W celu rozpoznania choroby Gauchera wykonywane jest badanie krwi oraz analiza komórek wątroby, szpiku kostnego oraz śledziony (pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera). W przypadku kobiet ciężarnych możliwe jest wykonanie badania poprzez określenie aktywności enzymu np. w komórkach płynu owodniowego. Leczenie choroby Gauchera związane jest ze stosowaniem beta - glukocerebrozydazy, która prowadzi do zahamowania gromadzenia się substancji tłuszczowych w danych narządach. Niestety leczenie tego schorzenia jest do końca życia pacjenta. Konieczne są także regularne wizyty specjalistyczne- neurolog, hematologa oraz lekarz chorób wewnętrznych. Eksperymentalną formą leczenia jest terapia genowa.
Objawy i przebieg Choroby Gauchera
Choroba Gauchera powstaje na skutek niedoboru bądź całkowitego braku jednego z enzymów. W konsekwencji tego dochodzi do gromadzenia się, inaczej spichrzania różnych substancji w lizosomach. Są to niewielkie, kuliste struktury odpowiedzialne za trawienie oraz magazynowanie substancji. Brak aktywności odpowiedniego enzymu prowadzi do tego, że zgromadzone w lizosomach substancje nie ulegają degradacji. To prowadzi do ich dużego nagromadzenia się w komórkach narządów i ich dysfunkcji. Przyczyną choroby Gauchera jest mutacja w genie GBA, który koduje enzym beta-glukocerebrozydazę. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny.
W chwili obecnej wyróżnia się trzy typy choroby. Należy tutaj wymienić:
- typ I, w którym mamy do czynienia z powiększeniem wątroby i śledzony, zmianami kostnymi oraz niedokrwistością
- typ II, jest to tzw. postać niemowlęca, którą charakteryzują drgawki, dysfunkcja psychomotoryczna oraz zez
- typ III, jest postacią pośrednią pomiędzy typem I i II.
Choroba Gauchera nie leczona może doprowadzić do śmierci. Dlatego bardzo ważną rolę odgrywa jak najszybsze postawienie diagnozy.
Piśmiennictwo
Adres www źródła:
- http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/definition/con-20031396
- http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
- http://www.translationalres.com/article/0022-2143%2870%2990213-1/abstract
- http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJM197411072911901
- http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJM199105233242104
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
