Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta

Witam
Jestem tu po raz pierwszy i chciałam wszystkich serdecznie przywitać.

Mam bardzo duży problem z mamą 58l.choruje na bardzo rzadką chorobę otepienną mózgu,zwyrodnienie korowo-postawne .
Czy ktos z Państwa miał może do czynienia z chorym na te schorzenie,przyznam że w internecie nie ma prawie żadnych info...na ten temat .
Będę wdzięczna za każdą informację.
Pozdrawiam

Nie miałam nic doczynienia z ta choroba ale udało mi sie znależc małe wzmianki

Zwyrodnienie korowo-podstawne (ang. corticobasal degeneration) – rzadka choroba neurodegeneracyjna należąca do grupy tzw. parkinsonizmu-plus: jej objawy to wyraźna sztywność i spowolnienie, nie występuje natomiast drżenie. Charakterystyczne jest wrażenie "obcości" kończyny (zespół obcej ręki, ang. alien hand syndrome). Niekiedy występują mioklonie i korowe zaburzenia czucia. Choroba ma asymetryczny, jednostronny początek i postępujący charakter (objawy przechodzą na drugą stronę ciała).



Zwyrodnienie korowo-podstawne – opis przypadku

Zwyrodnienie korowo-podstawne (ang. corticobasal degeneration
– CBD) jest rzadk¹ chorob¹ neurodegeneracyjn¹
o charakterystycznym obrazie klinicznym, ze stopniowo postêpuj
¹cym asymetrycznym zespo³em parkinsonowskim,
któremu towarzysz¹ inne objawy pozapiramidowe, ogniskowe
objawy korowe i otêpienie. Dotychczas opisano zaledwie
100 przypadków CBD.
Chory, 71 lat, od 2 lat skar¿y siê na stopniowo nasilaj¹ce siê
spowolnienie ruchów i sztywnooeæ lewych koñczyn, trudnooeci
w chodzeniu oraz upadki. Od roku do³¹czy³y siê ruchy
dystoniczne lewej koñczyny górnej oraz zaburzenia mowy.
Wbadaniu neurologicznym stwierdzono sztywnooeæ i bradykinezjê,
znacznie bardziej nasilon¹ w koñczynach lewych,
hipokinetyczn¹ dyzartriê, hipomimiê, dystoniczne ustawienie
rêki lewej i palców lewej stopy, zaburzenia chodu typu
parkinsonowskiego, ¿ywsze odruchy g³êbokie z koñczyn
lewych, zaburzenia czucia dyskryminacji, dyspraksjê i objaw
obcej koñczyny górnej po stronie lewej. W badaniu neuropsychologicznym
wykazano obni¿enie fluencji s³ownej oraz os³abienie
sprawnooeci innych funkcji poznawczych, niespe³niaj¹-
ce kryteriów otêpienia. W rezonansie magnetycznym g³owy
zaobserwowano asymetryczny zanik korowo-podkorowy mózgu,
wiêkszy w pó³kuli prawej, oecieñczenie cia³a modzelowatego,
niewielkie zmiany hiperintensywne w obrazach T2-zale
¿nych w istocie bia³ej. W badaniu SPECT wykazano
regionaln¹ hipoperfuzjê kory okolicy czo³owo-ciemieniowej
i przedniej czêoeci p³ata skroniowego oraz zwojów podstawy
po stronie prawej. Próba z L-dop¹ by³a negatywna.
OPIS PRZYPADKU/CASE REPORT
Neurologia i Neurochirurgia S 68 Polska 2008; 42, 1 (supl. 1)
Monika Rudziñska, Anna Zaj¹czkowska
Wstêp
Zwyrodnienie korowo-podstawne (ang. corticobasal
degeneration – CBD) jest rzadk¹ chorob¹ neurodegeneracyjn
¹, odpowiadaj¹c¹ za mniej ni¿ 1% przypadków
parkinsonizmu. Choroba ta pod nazw¹ corticodentatonigral
degeneration with neuronal achromasia zosta³a po raz
pierwszy opisana przez Rebeiza, Kolodny’ego i Richardsona
w 1968 r. [1]. Opis obejmowa³ obraz kliniczny
i neuropatologiczny 3 chorych z asymetrycznym
zespo³em parkinsonowskim bez dr¿enia. W pioemiennictwie
opublikowano zaledwie 100 przypadków CBD,
w niewielkim procencie zweryfikowanych neuropatologicznie
[2]. Rozpowszechnienie choroby jest oceniane
na 5–7/100 000 mieszkañców [3,4].
Choroba zaczyna siê zazwyczaj w 6.–7. dekadzie
¿ycia; kobiety i mê¿czyŸni choruj¹ równie czêsto. Najbardziej
charakterystyczne objawy CBD to asymetryczny
zespó³ hipertoniczno-hipokinetyczny, korowe
objawy ogniskowe i otêpienie. Jako potwierdzaj¹ce
rozpoznanie wymieniane s¹ takie cechy, jak postêpuj¹-
cy przebieg, asymetryczny pocz¹tek choroby, obecnooeæ
objawów korowych, takich jak apraksja, korowe zaburzenia
czucia lub objaw obcej koñczyny górnej, zespó³
parkinsonowski oporny na L-dopê i inne objawy pozapiramidowe,
najczêoeciej dystonia lub mioklonie. We
wczesnym okresie choroby rozró¿niane s¹ 2 postacie
CBD [5]. W pierwszej postaci dominuje asymetryczne
zajêcie okolicy czo³owej i ciemieniowej mózgu, co
powoduje wystêpowanie asymetrycznego zespo³u hipertoniczno-
hipokinetycznego, apraksji i mioklonii.
Dla tego fenotypu typowe jest dystoniczne ustawienie
koñczyny i objaw obcej koñczyny. Druga postaæ CBD
przebiega z przewag¹ zaburzeñ funkcji poznawczych,
zaburzeñ zachowania lub mowy, co wi¹¿e siê z obustronnym
zajêciem przez proces chorobowy p³atów
czo³owych. W miarê postêpu choroby pojawiaj¹ siê zazwyczaj
objawy piramidowe, obustronny zespó³ parkinsonowski
i nietrzymanie moczu [5,6].
Pewne rozpoznanie choroby powinno byæ potwierdzone
patomorfologicznie. Obecnie istnieje tendencja
do rezerwowania nazwy CBD dla choroby potwierdzonej
histopatologicznie oraz u¿ywania okreoelenia zespó³
korowo-podstawny (ang. corticobasal syndrome – CBS)
dla zespo³u klinicznego zwi¹zanego z CBD.
Opis przypadku
Pacjent, 71 lat, zosta³ przyjêty do Kliniki Neurologii
Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie z powodu
uogólnionego spowolnienia psychoruchowego, narastaj
¹cej niesprawnooeci lewej koñczyny górnej, zaburzeñ
chodu i równowagi oraz upadków, które wystêpowa³y
od 2 lat.
Pocz¹tkowo chory zauwa¿y³ mniejsz¹ sprawnooeæ
i zwolnienie ruchów koñczyny górnej lewej oraz
wzmo¿one napiêcie miêoeniowe w tej koñczynie, powoduj
¹ce ograniczenie ruchów w stawie barkowym i ³okciowym
lewym. Spowolnienie i sztywnooeæ pojawi³y siê
nastêpnie w koñczynie dolnej lewej i postêpowa³y, zajmuj
¹c koñczyny prawe, jednak ca³y czas z utrzymuj¹-
c¹ siê wyraŸn¹ przewag¹ objawów po stronie lewej.
Od ok. roku chory zauwa¿y³ stopniowo narastaj¹ce
trudnooeci w mowie, która sta³a siê cicha, bezdŸwiêczna
i niewyraŸna. Od tego czasu zwróci³ tak¿e uwagê
na wystêpowanie ruchów mimowolnych, pocz¹tkowo
w lewej koñczynie górnej, o charakterze przymusowego
ustawienia zgiêciowego w stawie ³okciowym i dystonicznej
pozycji rêki, nieco póŸniej do³¹czy³y siê ruchy
mimowolne palców lewej stopy polegaj¹ce na silnym
zgiêciu podeszwowym. Rodzina chorego zg³asza³a niewystêpuj
¹c¹ wczeoeniej dra¿liwooeæ, zaburzenia nastroju
i zachowania pod postaci¹ okresowego niepokoju, a nawet
agresji. Mê¿czyzna choruje na nadcioenienie têtnicze
od 8 lat, od roku skutecznie leczone enalaprylem,
metoprololem i indapamidem.
W badaniu neurologicznym przy przyjêciu stwierdzono:
• asymetryczny, bardziej nasilony w koñczynach lewych
zespó³ hipertoniczno-hipokinetyczny z wyraŸn¹ bradykinezj
¹ i sztywnooeci¹ oraz wyraŸn¹ hipomimi¹,
• dyzartryczne zaburzenia mowy pod postaci¹ jej spowolnienia,
zmniejszenia g³ooenooeci i dŸwiêcznooeci,
powoduj¹ce trudnooeci w jej zrozumieniu,
Opisywany przypadek spe³nia kryteria klinicznie pewnego
CBD wg Maraganore’a oraz inne opublikowane kryteria
diagnostyczne CBD.
S³owa kluczowe: zwyrodnienie korowo-podstawne, opis przypadku,
kryteria kliniczne.
Key words: corticobasal degeneration, case report, clinical
criteria.
Neurologia i Neurochirurgia Polska 2008; 42, 1 (supl. 1) S 69
Zwyrodnienie korowo-podstawne
• wyd³u¿enie latencji ruchów sakadycznych ga³ek
ocznych,
• bardzo ¿ywe odruchy g³êbokie, nieco ¿ywsze w koñczynach
lewych, z obustronnie obecnymi objawami
Sterlinga i Jacobsohna,
• ruchy dystoniczne lewej rêki i palców lewej stopy,
• dyspraksjê przestrzenn¹ i objaw obcej koñczyny górnej
po lewej stronie,
• zaburzenia czucia dyskryminacji i agrafestezjê w lewej
koñczynie górnej,
• objawy deliberacyjne (objaw d³oniowo-bródkowy
i pyszczkowy),
• chód ma³ymi krokami, z niewielkim przodopochyleniem,
bez unoszenia stóp, na w¹skiej podstawie, bez
wspó³ruchów lewej koñczyny górnej; prawid³owe
odruchy postawne,
• brak zaburzeñ orientacji auto- i allopsychicznej.
Rezonans magnetyczny (RM) g³owy ujawni³ zanik
korowo-podkorowy mózgu i niewielki zanik mó¿d¿ku.
W obrazach T2-zale¿nych i sekwencji FLAIR uwidoczniono
niewielkie (oerednica ok. 2 mm) ognisko naczyniopochodne
w rzucie zakrêtu czo³owego oerodkowego
po stronie prawej w istocie bia³ej struktur g³êbokich
mózgowia oraz przykomorowo cechy leukoarajozy.
Opisano ponadto niewielkie oecieñczenie cia³a modzelowatego
i asymetriê komór bocznych mózgu (poszerzona
prawa komora boczna). Badanie SPECT mózgu
wykaza³o regionaln¹ hipoperfuzjê kory okolicy czo³owo-
-ciemieniowej prawej z deficytem rzêdu 25–35%
wzglêdem symetrycznego regionu oraz hipoperfuzjê
w przedniej czêoeci prawego p³ata skroniowego i zwojach
podstawy po prawej stronie.
W EEG zarejestrowano niskonapiêciow¹, ma³o
reaktywn¹ czynnooeæ podstawow¹ i rozsiane, niezbyt
liczne fale o zaostrzonych wierzcho³kach bez tendencji
do napadowooeci. Badanie uk³adu autonomicznego
ujawni³o prawid³ow¹ czynnooeæ tego uk³adu w zakresie
wspó³czulnej regulacji sercowo-naczyniowej, bez tachykardii
posturalnej i niedocioenienia ortostatycznego oraz
cechy niewielkiej dysfunkcji przywspó³czulnej pod
postaci¹ zwolnienia spoczynkowej akcji serca oraz
zmniejszonej odpowiedzi baroreceptorów na pionizacjê.
W badaniu przewodnictwa w nerwach obwodowych
stwierdzono polineuropatiê o niewielkim stopniu nasilenia
pod postaci¹ zwolnienia przewodnictwa w nerwie
strza³kowym i piszczelowym prawym. W badaniu okulistycznym
potwierdzono prawid³owy zakres ruchomooeci
ga³ek ocznych i brak patologicznych zmian w odcinkach
przednich ga³ek ocznych obustronnie. Naczynia
siatkówki by³y w normie dla wieku, siatkówka i tarcze
nerwu wzrokowego bez zmian patologicznych.
W badaniu neuropsychologicznym wykazano os³abienie
sprawnooeci ró¿nych funkcji poznawczych, nieprzyjmuj
¹ce jednak postaci otêpienia. W teoecie Mini-
-Mental pacjent uzyska³ 29 punktów. Stwierdzono
ca³kowit¹ dyspraksjê w lewej koñczynie górnej,
a w prawej koñczynie górnej dyspraksjê pozy, dyskretne
trudnooeci w utrzymaniu planu dzia³ania w czynnooeciach
wymagaj¹cych koncentracji uwagi z zastosowaniem
kilku zmiennych, niewielkie obni¿enie fluencji
s³ownej, zachowan¹ zdolnooeæ uczenia siê nowego materia
³u, myoelenia abstrakcyjnego i wnioskowania oraz
prawid³owy krytycyzm.
Wbadaniach laboratoryjnych, oprócz zwiêkszonych
stê¿eñ cholesterolu i glukozy we krwi, nie zaobserwowano
odchyleñ od normy. Wykonany test obci¹¿enia glukoz
¹ i pó³profil glikemii wskazywa³y na rozpoznanie
cukrzycy.
Wtrakcie hospitalizacji wykonano próbê z L-dop¹
(750 mg), która by³a ujemna.
Omówienie
Mimo niemal 40 lat, jakie up³ynê³y od pierwszych
publikacji o przypadkach CBD, rozpoznanie tej choroby
jest trudne i rzadko stawiane. OEwiadczy o tym
m.in. powstawanie co kilka lat nowych kryteriów
diagnostycznych, opartych zarówno na objawach klinicznych,
jak i wynikach badañ dodatkowych. Najbardziej
znane s¹ 4 propozycje kryteriów diagnostycznych.
Autorem pierwszych kryteriów by³ Maraganore
(1992 r.), nastêpnie swoje wersje przedstawiali kolejno
Lang (1994 r.), Kumar (1998 r.) i Boeve (2003 r.)
[7–10]. Wszystkie powy¿sze kryteria s¹ podobne
w uwzglêdnianiu zarówno charakterystycznego przebiegu
klinicznego z asymetrycznym wystêpowaniem
objawów pozapiramidowych, obecnooeci¹ objawów
korowych, jak równie¿ charakterystycznych zmian
w badaniach dodatkowych (RM, SPECT). Najwiêcej
wspólnych cech ujawniaj¹ kryteria Maraganore’a,
Langa i Kumara. Kryteria Boeve’a [10] powsta³y ju¿
po pierwszych doniesieniach raportuj¹cych rozbie¿nooeci
miêdzy obrazem klinicznym a neuropatologicznym
CBD (kliniczny obraz CBD mo¿e byæ ró¿norodny
i nie zawsze jest zwi¹zany z typowymi zmianami neuropatologicznymi).
W porównaniu z poprzednimi
akcentuj¹ bardziej kliniczne objawy i proponuj¹ rozpoznanie
zespo³u korowo-podstawnego (CBS), a nie
Neurologia i Neurochirurgia S 70 Polska 2008; 42, 1 (supl. 1)
Monika Rudziñska, Anna Zaj¹czkowska
Kryteria Maraganore’a Objawy
u pacjenta
klinicznie mo¿liwe CBD – wystêpowanie co najmniej 3 z 4 objawów:
postêpuj¹cy przebieg choroby +
asymetrycznooeæ objawów +
sztywnooeæ +
apraksja +
klinicznie prawdopodobne CBD – wszystkie kryteria mo¿liwego CBD + co najmniej 2 objawy z nastêpuj¹cych:
ogniskowa lub asymetryczna dystonia +
mioklonie –
dr¿enie pozycyjne/kinetyczne –
brak odpowiedzi na L-dopê +
klinicznie pewne CBD – kryteria prawdopodobnego rozpoznania + przynajmniej 1 objaw z nastêpuj¹cych:
objaw obcej koñczyny górnej +
korowe zaburzenia czucia +
ruchy zwierciadlane –
cechy potwierdzaj¹ce rozpoznanie:
asymetrycznooeæ amplitudy w EEG –
ogniskowy lub asymetryczny zanik p³atów czo³owo-ciemieniowych w TK/RM +
hipoperfuzja w SPECT lub hipometabolizm w PET rozmieszczony ogniskowo lub asymetrycznie +
w rejonie czo³owo-ciemieniowym i j¹der podstawy
Kryteria Langa Objawy
u pacjenta
kryteria w³¹czenia
postêpuj¹cy przebieg +
asymetryczny pocz¹tek objawów (dyspraksja) +
zaburzenia wy¿szych funkcji korowych:
– ideomotoryczna apraksja +
– korowe zaburzenia czucia lub zespó³ obcej koñczyny górnej +
zespó³ hipertoniczno-akinetyczny oporny na L-dopê albo: +
– dystonia koñczyn +
– mioklonie –
kryteria wy³¹czenia
zaburzenia funkcji poznawczych inne ni¿ apraksja i zaburzenia mowy –
obecnooeæ umiarkowanego lub g³êbokiego otêpienia u pacjentów z zachowan¹ zdolnooeci¹ chodzenia –
dobra odpowiedŸ na L-dopê –
pora¿enie spojrzenia ku górze –
spoczynkowe dr¿enie parkinsonowskie –
nasilone zaburzenia autonomiczne –
obecnooeæ zmian w neuroobrazowaniu mog¹cych odpowiadaæ za istniej¹ce objawy –
Tabela 1. Objawy kliniczne chorego a kryteria diagnostyczne CBD wg Maraganore’a i Langa
Table 1. Clinical symptoms of patient and diagnostic criteria of Maraganore and Lang
CBD. Niestety, ¿adne z wspominanych powy¿ej kryteriów
nie zosta³o poddane wa***cji.
Przedstawiany przypadek spe³nia kryteria pewnego
klinicznie CBD wg Maraganore’a [7], jak równie¿
wszystkie wy¿ej wymienione kryteria, i jest przyk³adem
klasycznej postaci CBS z typowym dla niej asymetrycznym
pocz¹tkiem w lewej koñczynie górnej
i z utrzymuj¹c¹ siê w trakcie choroby asymetri¹.
Neurologia i Neurochirurgia Polska 2008; 42, 1 (supl. 1) S 71
Zwyrodnienie korowo-podstawne
W diagnostyce ró¿nicowej uwzglêdniono postêpuj¹ce
pora¿enie nadj¹drowe (PSP), zanik wielouk³adowy
(MSA), parkinsonizm naczyniowy, chorobê Parkinsona
i chorobê Alzheimera.
W wiêkszooeci dotychczas publikowanych opisów
choroba zaczyna³a siê asymetrycznym zajêciem jednej
z koñczyn górnych, w której stwierdzano cechy zespo³u
parkinsonowskiego w postaci sztywnooeci i bradykinezji,
rzadziej dr¿enia. Czêoeciej ni¿ dr¿enie obserwowano
w dystalnych czêoeciach koñczyn mioklonie ogniskowe,
wywo³ane (odruchowe) lub spontaniczne. Podobnie jak
u opisywanego pacjenta, czêsto stwierdzano te¿ obecnooeæ
objawów dystonii. Wspó³istniej¹ca dystonia utrudnia
ocenê mog¹cej wspó³istnieæ tak¿e w tej koñczynie apraksji.
WyraŸna asymetrycznooeæ objawów widoczna prawie
zawsze na pocz¹tku choroby utrzymuje siê zwykle póŸniej,
nawet przez kilka lat. U omawianego chorego
z 3-letnim wywiadem stopniowo narastaj¹cych objawów
autorzy stwierdzali ju¿ obustronny zespó³ pozapiramidowy
z ewidentn¹ nadal asymetri¹. Rzadziej zespó³ pozapiramidowy
mo¿e wystêpowaæ od pocz¹tku obustronnie,
szczególnie w postaci z dominuj¹cymi zaburzeniami poznawczymi.
W badaniach Wenning i wsp. [11] stwierdzono
obustronn¹ bradykinezjê w pocz¹tkowym stadium
choroby u 40%, natomiast obustronn¹ sztywnooeæ
u ok. 60% badanych.
Dystoniczne ustawienie zajêtej koñczyny – polegaj¹-
ce na przywiedzeniu w stawie barkowym, zgiêciu
w stawie ³okciowym, dystonicznym ustawieniu palców
– jest kolejnym bardzo charakterystycznym objawem
CBD, wystêpuj¹cym we wczesnym okresie u ok. po³owy
chorych [6,11,12]. Dotychczas najwiêksz¹ grupê chorych
z klinicznym rozpoznaniem CBS przeanalizowali
pod k¹tem objawów Kompoliti i wsp. [13]. W grupie
147 chorych stwierdzili wystêpowanie objawów parkinsonowskich
u 100%, innych ruchów mimowolnych,
jak mioklonie i dystonie, u 89%, zaburzenia funkcji korowych
u 93% z nich. Najczêstszymi objawami parkinsonowskimi
by³y sztywnooeæ (92%), bradykinezja (80%)
i zaburzenia chodu (80%); dr¿enie wystêpowa³o tylko
u 55% chorych.
W omawianym w niniejszym artykule przypadku
autorzy stwierdzili ca³kowit¹ apraksjê lewej koñczyny
górnej oraz dyspraksjê pozy w prawej koñczynie górnej.
Apraksja, najczêoeciej ideomotoryczna, rzadziej ruchowa,
jest jednym z pierwszych objawów CBD. Apraksja
wyobra¿eniowa dominuje u chorych z g³êbokimi zaburzeniami
poznawczymi [14]. Woeród czêsto spotykanych
symptomów nale¿y wymieniæ równie¿ objaw obcej
koñczyny górnej, objawiaj¹cy siê niekontrolowanymi ruchami
zajêtej koñczyny. We wczesnej fazie choroby objaw
ten wystêpuje u 15–40%, ale w stadiach zaawansowanych
ju¿ u 40–60% chorych [12]. Objawowi obcej
koñczyny górnej, niekiedy poprzedzaj¹cemu o kilka miesiêcy
lub lat wyst¹pienie sztywnooeci i dystonii, towarzysz¹
czêsto ruchy zwierciadlane, czyli mimowolne ruchy przeciwstronnej
rêki naoeladuj¹ce ruchy wykonywane przez
rêkê badan¹.
Korowe zaburzenia czucia (zaburzenia dyskryminacji,
agrafestezja), obserwowane w omawianym przypadku,
s¹ równie¿ charakterystyczne dla CBD. Poprzednio
raportowano tak¿e wystêpowanie astereognozji i zespo³u
pomijania stronnego, które zazwyczaj pojawia³y siê
w póŸniejszych okresach choroby. Przedstawiany chory
ujawnia³ typowe dla CBD zaburzenia funkcji poznawczych,
które nie spe³nia³y kryteriów otêpienia. Wed³ug
Langa [8] kryterium wykluczaj¹cym CBD jest stwierdzenie
otêpienia u chorych z zachowan¹ umiejêtnooeci¹
chodzenia. U ww. chorego oprócz zaburzeñ zachowania
(napadów agresji, irytacji, niepokoju) i apraksji obserwowano
tak¿e objawy czo³owe (trudnooeci w utrzymaniu
planu dzia³ania, obni¿enie fluencji s³ownej) z zachowan¹
jeszcze zdolnooeci¹ uczenia siê nowego materia³u, myoelenia
abstrakcyjnego i wnioskowania oraz prawid³owym
krytycyzmem. Otêpienie w CBD mo¿e wystêpowaæ
w ró¿nych etapach choroby. Litvan i wsp. [15] w grupie
72 chorych udokumentowali otêpienie u 44% we
wczesnym okresie i 66% w póŸniejszym stadium. Zazwyczaj
jest to otêpienie umiarkowane lub ³agodne [16,17].
Ma charakter otêpienia czo³owo-skroniowego z typowymi
zaburzenia zachowania i osobowooeci. Zobojêtnienie,
zaburzenia emocjonalne, dra¿liwooeæ, apatia i depresja towarzysz
¹ zaburzeniom os¹du, krytycyzmu i niew³aoeciwym
zachowaniom spo³ecznym. Woeród zaburzeñ funkcji
poznawczych nale¿y zwróciæ uwagê na zaburzenia
praksji, myoelenia abstrakcyjnego, planowania i innych
funkcji wykonawczych oraz na zaburzenia koncentracji
uwagi. Halucynacje wzrokowe i zaburzenia oewiadomooeci
wystêpuj¹ bardzo rzadko. A¿ u 70% chorych stwierdza
siê natomiast zaburzenia mowy i jêzyka, a u 40% s¹ one
objawem pocz¹tkowym [15]. Najczêoeciej obserwuje siê
obni¿enie fluencji s³ownej, anomiê, afazjê ruchow¹
i transkorow¹ afazjê ruchow¹ [18].
Woeród innych opisywanych tzw. póŸnych objawów
CBD wymieniæ nale¿y zespó³ rzekomoopuszkowy,
dyzartriê, dysfagiê, apraksjê oczn¹ lub zaburzenia ruchów
sakadowych ga³ek ocznych, z czasem mog¹ce
prowadziæ do zespo³u pora¿enia nadj¹drowego [13].
Wcelu wykluczenia innej etiologii (naczyniowej, nowotworowej
itd.) konieczne s¹ badania neuroobrazowe
Neurologia i Neurochirurgia S 72 Polska 2008; 42, 1 (supl. 1)
(TK, RM). Do charakterystycznych cech CBD w neuroobrazowaniu
zalicza siê asymetryczny zanik czo³owo-
-ciemieniowy oraz poszerzenie komory bocznej przeciwstronne
do obserwowanych objawów klinicznych [18].
Zanik opisywany jest u 70–90% chorych. Wystêpuj¹ tak-
¿e zmiany oko³okomorowe i hiperintensywne w obrazach
T2-zale¿nych w p³acie czo³owym, skroniowym
i/lub ciemieniowym w istocie bia³ej oraz poszerzenie komory
III i zanik cia³a modzelowatego [18,19].
Pomocne w diagnozowaniu CBD jest badanie
SPECT. W badaniu SPECT mózgu u opisywanego
pacjenta wykazano typow¹ asymetriê, czyli regionaln¹
hipoperfuzjê kory okolicy czo³owo-ciemieniowej prawej,
z deficytem rzêdu 25–35% wzglêdem symetrycznego
regionu oraz hipoperfuzjê w przedniej czêoeci
prawego p³ata skroniowego i zwojach podstawy po prawej
stronie. Zmiany w badaniach czynnooeciowych
SPECT, PET i w funkcjonalnym RM stwierdza siê
w CBD najwczeoeniej, przed wyst¹pieniem zaniku
w RM. W badaniu SPECT typowa jest pó³kulowa asymetria
zmian w obrêbie kory i j¹der podstawy z obni¿eniem
przep³ywu w okolicy przyoerodkowej przedczo³owej,
czuciowo-ruchowej, tylnej ciemieniowej i górnej
skroniowej oraz w j¹drach podstawy i we wzgórzu
[20,21].
W wielu ostatnio przeprowadzonych badaniach
wskazuje siê na du¿e rozbie¿nooeci miêdzy obrazem klinicznym
i patomorfologicznym CBD. Analizuj¹c badania
patomorfologicznie chorych z typowym zespo³em
CBS, stwierdzano zmiany patomorfologiczne charakterystyczne
nie tylko dla CBD, ale tak¿e dla choroby
Alzheimera, choroby Picka, PSP, choroby Creutzfeldta-
-Jakoba, otêpienia z cia³kami Lewy’ego i otêpienia bez
wyró¿niaj¹cych zmian histopatologicznych [10]. Opisano
neuropatologicznie potwierdzone przypadki CBD
przebiegaj¹ce klinicznie nie tylko jak CBS, ale tak¿e jak
otêpienie czo³owo-skroniowe, pierwotna postêpuj¹ca
afazja czy postêpuj¹ca apraksja mowy [15,22]. Badaj¹c
korelacje kliniczno-patologiczne w grupie 36 chorych
z rozpoznaniem CBS leczonych w Klinice Mayo, cechy
neuropatologiczne CBD zaobserwowano zaledwie
u 50% chorych [10]. Podobnie chorzy z typowymi dla
CBD zmianami neuropatologicznymi ujawniali kliniczny
zespó³ CBS tylko w 56% przypadków. Reasumuj¹c
wyniki powy¿szych badañ, stwierdzono, ¿e czu³ooeæ
i swoistooeæ rozpoznania jest nie wiêksza ni¿ 60% [10].
Obecnie CBD uwa¿a siê za jedn¹ z form zwyrodnienia
czo³owo-skroniowego (ang. frontotemporal lobe degeneration
– FTLD). W obrazie patomorfologicznym dominuj
¹ zmiany zwyrodnieniowe typowe dla tauopatii.
W wielu przypadkach ró¿nicowanie miêdzy otêpieniem
czo³owo-skroniowym (FTD), FTDP-17 i postêpuj¹c¹
afazj¹ a CBD jest niemo¿liwe. Przyjmuje siê, ¿e pewne
rozpoznanie CBD z wykluczeniem istnienia innych zespo
³ów chorobowych jest mo¿liwe po wykonaniu badania
neuropatologicznego. Wydaje siê jednak, ¿e charakterystyczne
objawy kliniczne, badania neuroobrazowe
strukturalne i czynnooeciowe umo¿liwiaj¹ z du¿ym prawdopodobieñstwem
rozpoznanie przy¿yciowe mo¿liwego,
prawdopodobnego lub pewnego CBD.
Pioeoemiennictwo
1. Rebeiz J.J., Kolodny E.H., Richardson E.P. Corticodentatonigral
degeneration with neuronal achromasia. Arch Neurol 1968;
18: 20-23.
2. Liberski P., Sikorska B., Sobów T. Otêpienie w atypowych
postaciach parkinsonizmu. W: Sobów T., S³awek J. [red.].
Zaburzenia poznawcze i psychiczne w chorobie Parkinsona
i innych zespo³ach parkinsonowskich. Continuo, Wroc³aw 2006,
ss. 113-126.
3. Togasaki D.M., Tanner C.M. Epidemiologic aspects. Adv Neurol
2000; 82: 53-59.
4. Boeve B.F. Corticobasal degeneration. W: Litvan I. [red.].
Atypical Parkinsonian Disorders – Clinical and Research
Aspects, Humana Press, Totowa, New Jersey 2005, ss. 309-334.
5. Litvan I., Grimes D.A., Lang A.E. i wsp. Clinical features
differentiating patients with postmortem confirmed progressive
supranuclear palsy and corticobasal degeneration. J Neurol 1999;
246 (supl. 2): II/1-II/5.
6. Grimes D.A., Lang A.E., Bergeron C.B. Dementia as the most
common presentation of corticobasal degeneration. Neurology
1999; 53: 1969-1974.
7. Maraganore D., Ahlskog J., Petersen R. Progressive asymmetric
rigidity with apraxia: a distinct clinical entity. Mov Disord 1992;
7 (supl. 1): 80.
8. Lang A., Rile D., Bergeron C. Cortical-basal ganglionic
degeneration. W: Calne D.B. [red.]. Neurodegenerative
Diseases, W.B. Saunders, Philadelphia 1994, ss. 877-894.
9. Kumar R., Bergeron C., Pollanen M. i wsp. Cortical-basal
ganglionic degeneration. W: Jankovic J., Tolosa E. [red.].
Parkinson’s Disease and Movement Disorders, 3rd ed. Williams
& Wilkins, Baltimore 1998, ss. 297-316.
10. Boeve B., Lang A., Litvan I. Corticobasal degeneration and its
relationship to progressive supranuclear palsy and frontotemporal
dementia. Ann Neurol 2003; 54 (supl. 5): S15-S19.
11. Wenning G.K., Litvan I., Jankovic J. i wsp. Natural history and
survival of 14 patients with corticobasal degeneration confirmed
at postmortem examination. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;
64: 184-189.
12. Rinne J.O., Lee M.S., Thompson P.D. i wsp. Corticobasal
degeneration: a clinical study of 34 cases. Brain 1994;
117: 1183-1196.
13. Kompoliti K., Goetz C.G., Boeve B.F. i wsp. Clinical presentation
and pharmacological therapy in corticobasal degeneration.
Arch Neurol 1998; 55: 957-961.
Monika Rudziñska, Anna Zaj¹czkowska
Neurologia i Neurochirurgia Polska 2008; 42, 1 (supl. 1) S 73

Dziękuje za posta

Ten artykuł już gdzieś czytałam niestety chorych jest tak mało że nigdzie nie mogę znaleźć osoby ktora miała do czynienia z tą chorobą ...

Mama mate objawy prawie wszystkie po prostu zastanawiam się co mnie dalej czeka,ile mamy czasu..
Mam nadzieję że ktoś w Polsce prowadzi jakąś terapię doświadczalną w tym zakresie ...

Może znacie lekarza który zajmuje się tym schorzeniem i prowadzi terapię eksperymentalną...

Wiem że nadzieja matką ....
Ale po prostu tracę bliską mi osobę i jest mi cięzko się z tym pogodzić...

Dzięki jeszcze raz za posta i pozdrawiam

Nie ma za co pomagam jak moge ale sama nie wiem o tej chorobie zbyt wiele

Moja mama miała tą chorobę, w internecie jest bardzo mało informacji na jej temat, lekarze też mało o niej wiedzą.
Pytaj o co chcesz.

Witaj

Napisałaś że Twoja mama miała tą chorobę,jeżeli możesz opisz jej przebieg i jakie leki dostawała,bardzo proszę .
Pozdrawiam

ten post powyżej jest mój
pozdrawiam barcia2

Tu jest bardzo dożo do opisywania, żyła z ta choroba prawie 5 lat, to podobno dość krótko ja na ta chorobę przeważnie ludzie żyją z nią około 8 lat. U mojej mamy zaczęło się od tego, ze nie mogla się wysłowić i drżały jej ręce ale to nie jest regułą to zależy, którą cześć mózgu choroba najpierw zaatakuje tzn. zależy od tego za co jest odpowiedzialna zaatakowana cześć mózgu, mowę wzrok, słuch itp.
Pierwszy pobyt w szpitalu niewiele dal, choroby nie rozpoznano, dopiero po wykonaniu badania SPECT postawiono diagnozę. Podobno bez tego badania choroby nie da się jej rozpoznać więc jeśli Twoja ma nie miała go robionego to musicie koniecznie je zrobić. Choroba w przypadku mojej mamy postępowała dość szybko coraz mniej mówiła, dostawała napadów agresji ale to podobno przez te leki, które brała. Bardzo często się przewracała i na to trzeba bardzo uważać. Potem coraz trudniej było jej chodzić, potem musiała zacząć nosić pampersy, miedzy czasie dostała tez zapalenia płuc co się często zdarza przy tym zwyrodnieniu.Czasami się zastanawiałam czy ona w ogóle rozumie to co się do niej mówi bo często sprawiała wrażenie nieobecnej. Jedno co wiem na pewno to to, że potrzebowała bardzo dużo miłości i cierpliwości od osób ją otaczających. Lubiła kiedy ją odwiedziły koleżanki, nie lubiła osób i miejsc których nie znała. Taka osoba potrzebuje stałej opieki. Jest naprawdę dużo rzeczy do opisywania, właściwe przez te 5 lat każdy dzień wyglądał inaczej, czasem czuła się lepiej czasem gorzej. Kiedy już nie mogla w ogóle chodzić woziliśmy ja na wózku, dostała odleżyn, to było okropne.
Leków brała bardzo dużo często je zmieniano, na ta chorobę nie ma leku ale to co choć trochę pomagało to madopar i hydroksyzyna, oprócz tego jakieś leki przeciwdepresyjne.
To co ci mogę doradzić to to co już wcześniej pisałam daj jej dużo miłości, nie zostawiaj jej samej, nie denerwuj się na nią nawet jak zrobi coś głupiego a pewnie zrobi nie raz, wiem, że to będzie dla Ciebie trudne ale ona i tak już cierpi nie potrzebne jej dodatkowe nerwy. Tobie radzę iść na siłownie albo robić coś na czym się możesz wyładować.
Jeśli masz jeszcze jakieś pytania to pisz!
A jeśli jesteś z Krakowa to polecam dr Rodzińską jest bardzo dobrym lekarzem.
Życzę Ci powodzenia i dużo siły.

Dzięki śliczne za odpowiedż,przyznam że codziennie tu zaglądałam w nadziei że coś napiszesz .
Moja mama miala robione badanie spect,jest leczona w niemczech choruje na to ok .5lat sama się porusza,mówi w miarę płynnie,choć bardzo często się zacina .
U niej zaczęło się od niedowładu prawej ręki,zachowuje się jak by jej nie miała.
Jak na razie chyba siada jej na psychikę,mówi dziwne rzeczy ma manię prześladowczą,uważa że ktoś ją śledzi i wszyscy są przeciwko niej.
Powiem szczerze że bardzo się o nią martwię,nie mogę patrzeć jak się męczy .
Mama bierze jakieś leki na padaczkę żeby zatrzymywać te odruchy drżenia .I po za tym nic ponieważ nie ma leku konkretnie na tę chorobę .

Jeśli możesz to napisz ile mama miała lat jak się dowiedzieliśćie o chorobie,moja ma w tej chwili 58.