Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta

W numerze 1/1993 organu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego i Polskiego Towarzystwa Neurochirurgow "Neurologia i Neurochirurgia Polska" (chyba jest to suplement do tego czasopisma) znalazlem nastepujacy zapis (cytuje):



4.1.5.2. Naprzemienne porazenie dzieciece (alternating hemiplegia of childhood)



Opis:

Wystepujace w dziecinstwie napady porazenia polowicznego obejmujace naprzemiennie kazda ze stron. Bywaja skojarzone z innymi objawami napadowymi i zaburzeniami umyslowymi.



Kryteria diagnostyczne:

A. Poczatek przed 18 miesiacem zycia.

B. Powtarzejace sie napady porazenia polowicznego obejmujace obie strony.

C. Inne objawy napadowe: napady toniczne, dystoniczne, ruchy choreoatetotyczne, oczoplas lub inne objawy galkoruchowe, objawy autonomiczne zwiazane z napadami hemiplegii lub wystepujace niezaleznie.

D. Ubytkowe objawy neurologiczne lub uposledzenie umyslowe.



Komentarz:

Istota zaburzen nie jest jasna. Sugeruje sie zwiazek z migrena na podstawie podobienstw klinicznych. Trudno wykluczyc mozliwosc, ze wymienione wyzej objawy sa nietypowa forma padaczki. Lagodne, nawracajace zawroty glowy u osob doroslych uwazane sa za ekwiwalenty migreny, jakkolwiek nie jest to wystarczajaco udowodnione. (koniec cytatu).



Uzyta w temacie nazwa "Naprzemienne porazenie dzieciece" moze byc chyba traktowana jako oficjalna polska nazwa choroby. Tlumaczenia dokonal pan Prof. dr med. hab. Antoni Prusinski z Kliniki Neurologii AM w Lodzi.



Pozwole sobie dodac kilka dalszych informacji o chorobie.

Zaliczana jest do tzw. chorob rzadko wystepujacych.

Po raz pierwszy opisali ja dwaj naukowcy Verret i Steele w 1971 r.

Oczywiscie choroba istniala juz wczesniej, lecz byla inaczej diagnozowana, niestety czesto jako epilepsja. Wedlug moich informacji, najstarsi zyjacy z ta diagnoza pacjenci maja aktualnie ok. 50 lat.

W literaturze swiatowej jest opisanych okolo 150 przypadkow.

Etiologia choroby nie jest wyjasniona. Jak wynika z powyzszego cytatu, zaczerpnietego z miedzynarodowej klasyfikacji bolow glowy i migreny, czesc naukowcow uwaza ja za jedna z form migreny. W najnowszej wersji tej klasyfikacji (bodajze z roku 2004) nie wprowadzono do opisu AHC zadnych istotnych zmian. Jednoczesnie wielu badaczy zaprzecza tej teorii. Podobnie wielu wyklucza, ze moze to byc specjalna forma padaczki.

Hemiplegiczne ataki moga sie na siebie nakladac, przybierajac postac ataku obustronnego (tetraplegicznego czy quadroplegicznego).

Podczas atakow chory nie traci swiadomosci.

Nie ma wlasciwie specjalnej diagnostyki dla tej choroby. Diagnoze stawia sie wykluczajac ine choroby, dla ktorych jest opracowana diagnostyka.

Obecnie nie ma leku na te chorobe. Sa rozne proby, ale chyba jedynym preparatem, ktory u czesci pacjentow (ale tylko u czesci) daje wyniki w postaci zlagodzenia przebiegu atakow lub zmniejszenia ich czestotliwosci, jest Flunarizin (flunarycyna).

Leki p-padaczkowe dawane nierzadko dzieciom z AHC nie maja wplywu na te chorobe. Maja znaczenie w leczeniu epilepsji, ktora dosc czesto wystepuje rownoczesnie. Czesto AHC jest przez lekarzy mylone z epilepsja. W celu przerwania wielogodzinnych, ciezkich atakow skuteczne sa u niektorych chorych Diazepam (relanium) i Chloralhydrat.



Niestety zdecydowana wiekszosc neurologow i epileptologow nie ma pojecia o tej jednostce chorobowej. Doswiadczeni neurolodzy (od co najmniej dwoch to slyszalem) sa zdania, ze gdyby zweryfikowac pacjentow z mozgowym porazeniem dzieciecym i epilepsja, zwlaszcza uznana za "lekooporna", to u niektorych stwierdzone zostaloby AHC.

Witam!
Ogromną ilość informacji na temat tej rzadkiej choroby można znaleźć na
www.rarediseasecommunities.org/en/community/alternating-hemiplegia
Nigdzie więcej nie natrafiłem na takie mnóstwo interesujących materiałów w jednym miejscu. Jest to strona międzynarodowej i wielojęzycznej wspólnoty osób dotkniętych tą chorobą oraz ich bliskich.
Języki “urzędowe” to angielski, francuski, hiszpański, włoski i niemiecki – można wybrać sobie ten, który najbardziej czlowiekowi “leży”. Posty w sekcji “meet! discuss with our patients” (jeśli jeszcze nie są), mogą zostać na życzenie czytelnika przetłumaczone na każdy inny język wspólnoty. W pozostałych sekcjach dużo publikacji i materiałów filmowych na temat AHC. Spora część wpisów na stronie dostępna jest tylko dla osób zarejestrowanych po zalogowaniu się.
Wiem co mówię – mam zaszczyt być jednym z moderatorów tej community. Naprawdę warto zajrzeć, zarejestrować się i zalogować!
Marek

29 czerwca 2012 to chyba najważniejszy dzień w dotychczasowej historii badań nad tą chorobą. Tego dnia 2 grupy badaczy, które pracowały zupełnie niezależnie od siebie, opublikowały wyniki swoich badań.

Pierwsza publikacja powstała w wyniku połączonych wysiłków naukowców z wielu krajów, we współpracy z pacjentami i ich rodzinami, lekarzami-praktykami opiekującymi się nimi na bieżąco oraz organizacjami pacjenckimi. Te oststnie inicjowały prace badawcze oraz zebrały ogromne środki finansowe na pokrycie ich kosztów. Nie sposób nie wymienić tu amerykańskiej AHCF, włoskiej A.I.S.EA i francuskiej AFHA. Publikacja online ukazała się na na stronie prestiżowego czasopisma „Nature Genetics”.

Druga praca powstała w Niemczech. Została opublikowana również na stronie znaczącego „THE LANCET Neurology”.

Wyniki pierwszej, międzynarodowej grupy badawczej „przeciekły” w końcu kwietnia do opinii publicznej dzięki ich zapowiedzianej prezentacji podczas kongresu neurologów dziecięcych w Brisbane (Australia). Ukazanie się drugiej publikacji, i to tego samego dnia, było pełnym zaskoczeniem chyba dla wszystkich.

Dla pacjentów najważniejsze jest jednak to, że obydwie grupy badaczy doszły do tego samego wyniku: mutacje de novo w genie ATP1A3 powodują u większości pacjentów chorobę, która w Polsce różnie jest nazywana, w świecie znana jest jako alternating hemiplegia of childhood – AHC. Mutacje te powodują obniżenie aktywności ATP-azy, enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową neuronów (komórek nerwowych). Jony te warunkują prawidłowe funkcjonowanie mózgu.

Obydwie publikacje – streszczenia – można znaleźć (po angielsku) pod podanymi niżej adresami:

www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2358.html

www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(12)70182-5/fulltext#article_upsell

Więcej szczegółów można znaleźć na forum „AHC naprzemienna hemiplegia dziecięca” na Gazeta.pl

marcus.1 i ahc-pl