Reklama:

Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sacha) i jej skutki

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sacha) i jej skutki

panthermedia

Molekuły

Choroba Taya-Sacha występuje bardzo rzadko, a jej przyczyną są mutacje genetyczne, wskutek których dochodzi do kumulacji gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych. Czy chorobę da się wyleczyć? Jak z nią żyć?

Reklama:

Gangliozydoza GM2, czyli choroba Taya-Sacha

Choroby genetyczne mogą mieć różne podłoże, a mutacje mogą dotykać różnych komórek organizmu. W przypadku gangliozydozy GM2 mutacja powoduje brak możliwości syntezy tzw. enzymu beta-heksozaminidazy A w lizosomach, stąd choroba zaliczana jest do lizosomalnych chorób spichrzeniowch (LChS).  Skutkiem braku enzymu jest nieprawidłowa praca lizosomów, a tym samym prowadzi do gromadzenia w nich złogów, które nie mogą zostać rozłożone. Lizosomy pełnią bardzo ważną rolę w organizmie – pomagają w rozkładzie wielu związków właśnie dzięki zawartości enzymów wewnątrzkomórkowych. W sytuacji, gdy dochodzi do upośledzenia ich funkcji, w organizmie gromadzą się złogi, które zaburzają funkcjonowanie innych organelli i struktur komórkowych.

Częstotliwość występowania

Choroba występuje bardzo rzadko – szacuje się, że pojawia się u 1 osoby na 23000 żywo urodzone dzieci. Najwięcej przypadków odnotowuje się w populacji Żydów aszkenazyjskich, gdzie częstość choroby plasuje się na poziomie 1:300, czego przyczyną najprawdopodobniej jest silna izolacja kulturowa.

Przyczyny

Za wywołanie choroby odpowiada mutacja genu HEXA w chromosomie 15. Mutacja ma charakter autosomalny recesywny, co oznacza, że do wystąpienia choroby oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Mutacja genetyczna skutkuje nieprawidłowym wytwarzaniem enzymu, który nie rozkłada gangliozydu GM2, przez co zaczyna się kumulować w komórkach nerwowych.

fot. panthermedia

Objawy choroby

Gangliozydoza GM2 może występować w trzech typach, choć najczęściej występuje typ niemowlęcy. W przypadku tego typu choroby najczęstsze objawy to:

  • zaburzenia widzenia – problem z rozpoznawaniem bliskich, dziecko nie wodzi oczami za zabawką,
  • opóźnienia w motoryce,
  • pojawienie się plamki wiśniowej w oku, która sygnalizuje, że dziecko traci wzrok,
  • postępujące zaburzenia słuchu, a nawet utrata słuchu,
  • zaburzenia w odruchu ssania i połykania,
  • problemy z koordynacją,
  • zaburzenia napięcia mięśniowego,
  • niekontrolowane zaburzenia o podłożu neurologicznym – ataki płaczu, agresji,
  • wielkogłowie – bardzo szybki przyrost obwodu głowy względem reszty ciała.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Miastenia oczna
Dzień dobry .Proszę o informację czy po półtorej roku szukania przyczyny podwójnego widzenia w jednym oku komuś rozpoznali miastenię?wyniki autoimmunologiczne są ok a antyMusk to 0.01.dopiero za 2 mi...
EPILEPSJA NA TLE HOMONALNYM
Choruję od dawna, od 13 roku życia. Potem napady grand mal zdążały się sporadycznie, potem po ourozeniu jednego i drugiego dziecka. Dl7gi czas działały leki, teraz przy menopauzie znów tragedia, na...
Torbiel kieszonki Rathkego 2,5 mm
Witam, Torbiel najprawdopodobniej powoduje makroprolaktynemię klinicznie istotną. Dodatkowo mam bóle głowy i problemy z widzeniem w prawym oku. Czy w tej sytuacji tak mała torbiel kwalifikuje s...
Badanie psychologiczne: Postawy rodzicielskie, poczucie stresu oraz spostrzegane wsparcie społeczne u matek wychowujących dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Dzień dobry. Jestem studentką V roku psychologii i zapraszam matki dzieci z MPD do badania: https://docs.google.com/forms/d/1Ne_wUZ0rulT0c0cu5tNSNJEnTXMkL_0SbbswtjY8MFc/edit?fbclid=IwAR3Ythef9r...
Majaczenia
Witam. Mam pytanie czy ktoś z Was spotkał się z syndromem majaczeniowym u osoby starszej? Około 2 miesiące temu tata opuścił szpital, w trakcie hospitalizacji dostał sepsy. Po tych przejściach do do...
Uraz głowy
Kucalam przy kuchence przesowajac ją i szyba z kuchenki spadła mi na głowę to było tydzień temu ale nie rozcięła mi skóry głowy ponieważ szyba jest gruba i ciężka Bolała mnie głowa czułam jakby piecz...
Reklama:
Reklama: