Zaloguj
Reklama

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania

Choroba Gauchera – przyczyny, rokowania
Fot. panthermedia
(0)

Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, prowadzących do problemów z wątrobą, śledzioną, ale również układem nerwowym. Czy chorobę Gauchera da się wyleczyć? Jakie są rokowania?

Reklama

Osobą, która jako pierwsza opisała chorobę polegającą na nieprawidłowym funkcjonowaniu lizosomów był Philippe Gaucher, student medycyny, który opisał pierwszy przypadek choroby w XIX wieku. Dopiero w latach 60. XX wieku udało się w pełni opisać chorobę i wskazać jej przyczyny. Na świecie żyje około 10000 osób chorujących na chorobę Gauchera.

Choroby spichrzeniowe a przyczyna choroby Gauchera

Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich chorób spichrzeniowych, lizosomalnych. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Mutacja w genie lub genach prowadzi do problemów  z syntezą enzymów. Skutkiem tego jest gromadzenie się różnych substancji w lizosomach. W prawidłowo funkcjonującym organizmie lizosomy odpowiadają za lizę określonych substancji. Dysfunkcja lizosomów powoduje, że w środku tych struktur zaczynają odkładać się różne związki, które w normalnych warunkach uległyby degradacji. W przypadku choroby Gauchera lizosomy chorego nie pełnią prawidłowej roli w rozkładzie glikolipidów. U chorych diagnozuje się mutację w genie GBA, który koduje enzym  beta-glukocerebrozydazę. Choroba dziedziczona jest w sposób automalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi „otrzymać” dwie kopie zmutowanego genu od rodziców.

Rodzaje choroby Gauchera

Choroba Gauchera występuje w kilku typach.

  • Typ 1. charakteryzuje się stosunkowo niewielką dysfunkcją aktywności enzymatycznej lizosomów, jednak u pacjentów obserwuje się dysfunkcje w prawidłowym działaniu monocytów i makrofagów. W obrazie klinicznym obserwuje się powiększoną wątrobę i śledzionę.
  • Typ 2. i 3. – poza objawami charakterystycznymi dla typu pierwszego pojawiają isię objawy neurologiczne, przy czym rokowania w typie 2. są gorsze. Typ 2. nazywany jest ostrą postacią neurologiczną niemowlęcą, typ 3. – ostrą postacią neurologiczną młodzieńczą.

fot. panthermedia

Objawy choroby 

Objawy choroby zależą od typu choroby, z jakim zmaga się pacjent. W przypadku typu 1. obserwuje się powstawanie tzw. komórek Gauchera, czyli komórek układu siateczkowo-śródbłonkowego, które są wręcz „obładowane” glukozyloceramidem. Komórki gromadzą się w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się powiększenie i bolesność wątroby i śledziony, niedokrwistość, bóle kości, zwyrodnienia stawów. W przypadku typu 2. choroba objawia się jeszcze przed końcem 2. roku życia. Wśród charakterystycznych objawów wymienia się drgawki, zez, dysfunkcje psychomotoryczne, świst krtaniowy (tzw. stridor). W przypadku typu 3. choroba ujawnia się nieco później, w okresie przedszkolnym. Do charakterystycznych objawów zalicza się miotonię, upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe.

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze