Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe (7 treści)
Prawie połowa ludzi, którzy mają zespół Marfana, nie wie o tym. Dziś około 1 na 3000-5000 osób ma ZM. Bez właściwej diagnostyki i leczenia, takie osoby są szczególnie narażone na wczesną i nagłą...
Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z...
Zespół Keitha jest bardzo rzadką chorobą, która dotyka tkanek chrzęstno-kostnych. Choroba w swoim przebiegu początkowo rozwija się stopniowo, jednak wraz z upływem czasu objawy nasilają się. Choroba...
Choroby genetyczne wywołane są mutacjami w obrębie pojedynczych genów lub nawet w obrębie całych chromosomów. Mutacje spontaniczne, które pojawiają się nagle i niespodziewanie, często są wywoływane...
Rozszczep wargi i podniebienia zaliczany jest do wad wrodzonych, które można w chwili obecnej operować. Jest to wada, która, może prowadzić do wielu problemów oraz zaburzeń w tym problemów z...