Od kilku lat obserwuje się wzrost zaburzeń ze spektrum autyzmu (ang. autistic spectrum disorder; ASD). Mnogość objawów obserwowanych u osób autystycznych przemawia za tym, że prawdopodobnie nie mają one jednego wspólnego czynnika etiologicznego. Artykuł przeznaczony jest dla studentów medycyny oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, przedstawia definicję, krótką charakterystykę obrazu klinicznego, zarys koncepcji i możliwości terapeutyczne w ASD.
Czynniki immunologiczne i endokrynologiczne
W badaniach immunologicznych osób z ASD i ich rodzin stwierdzano dysfunkcje odporności komórkowej (depresja komórek pomocniczych CD4, obniżenie komórek T CD2+ i BCD20+) i humoralnej (wzrost INF gamma, Il- 6, Il – 1,TNF-alfa). Zaburzenia odporności, w opinii niektórych badaczy, sprzyjają atypowym neuroinfekcjom mogą zaburzać mechanizmy rozwojowe. Obraz zmian neuropatologicznych w mózgach osób autystycznych wskazuje na aktywację neurogleju w następstwie bliżej nieokreślonej, prawdopodobnie wrodzonej neuroinfekcji. U części pacjentów opisywano występowanie w surowicy autoprzeciwciał skierowanych przeciwko komórkom neuronalnym – białkom mieliny, neurofilamentom, komórkom Purkinjego, receptorom serotoninowym, komórkom endotelium. W rodzinach dzieci autystycznych częściej występują choroby autoimmunologiczne. Nie można wykluczyć związku zaburzeń immunologicznych ze stwierdzaną u niektórych pacjentów autystycznych dysfunkcją układu dokrewnego - przede wszystkim osi podwzgórzowo - przysadkowo - nadnerczowej, współodpowiedzialnej m. in. za procesy odpornościowe, regulację rytmu dobowego oraz metabolizm serotoniny.
Czynniki środowiskowe
Badania epidemiologiczne u pacjentów autystycznych wskazują na prawdopodobieństwo wpływu czynników środowiskowych:
- ciążowo - porodowych
- toksycznych, teratogennych (thimerosal, związki ołowiu, rtęci)
- infekcyjnych (wirus różyczki, cytomegalia, wirus Borna, zaburzenia mikroflory jelitowej)
Zaburzenia żołądkowo - jelitowe w autyzmie
W ostatnich latach zwrócono uwagę na częstsze, niż w populacji dzieci zdrowych występowanie problemów żołądkowo jelitowych osób z zaburzeniami rozwoju, głównie z autyzmem.
Interwencje w ASD
Autyzm to zaburzenie, które trwa u większości dotkniętych nim osób całe życie. Ich minimalizacja jest możliwa w przypadku wdrożenia wczesnej interwencji terapeutycznej. Badanie dowiodły skuteczności całej gamy metod, jednak brak danych wskazujących na przewagę którejkolwiek z nich. Obecnie wydaje się, że najlepszym wyborem jest jak najwcześniejsza, profesjonalna, dostępna dla dziecka terapia, która odpowiada rodzicom. Do stosowanych metod terapeutycznych należą m. in. terapia behawioralna, integracja sensoryczna, treningi percepcji zmysłów, terapia wg W. Scherborn, TEACCH. Farmakoterapia nie zmienia naturalnego przebiegu autyzmu, jest jednak pomocna w kontrolowaniu zachowań trudnych. U części pacjentów poprawę notuje się po wprowadzeniu leczenia dietetycznego.
Podstawowe piśmiennictwo:
1 / Pużyński S., Wciórka J. (Red.): Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD-10. Opisy kliniczne i diagnostyczne. Wyd.2 uzup. Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius” Instytut Psychiatrii i Neurologii Kraków – Warszawa -2000, s.287.
2 / Red. Wolańczyk T., Komender J. Zaburzenia emocjonalne i behawioralne u dzieci. Wyd. 1. Biblioteka pediatry. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. 2005, s376.
