Padaczka i zaburzenia ruchowe u dzieci wywołane chorobą PKD/IC

Odkryto cztery mutacje prowadzące do zaburzeń neurologicznych u dzieci.
Jedną z przyczyn ataków padaczkowych u niemowląt i zaburzeń ruchowych u starszych dzieci jest dziedziczna choroba o nazwie napadowa kinezygenna (wyzwalana przez ruch) dyskineza z drgawkami dziecięcymi (ang. paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions – w skrócie PKD/IC). Louis Ptacek z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco i współpracownicy poddali niedawno badaniom genetycznych członków ponad stu rodzin. Prawie jedna czwarta z nich była dotknięta wyżej wymienionym schorzeniem neurologicznym.
Zgodnie z publikacją w numerze czasopisma „Cell Reports” z 15 grudnia w prawie wszystkich rodzinach, w których występowała PKD/IC, oraz w ponad jednej trzeciej pozostałych wykryto przynajmniej jedną z czterech mutacji w genie PRRT2. Białko kodowane przez ten gen występuje w aksonach komórek nerwowych, a skutkiem mutacji prowadzących do choroby PKD/IC jest spowolnienie jego produkcji. W efekcie dochodzi do nadmiernej pobudliwości neuronów charakterystycznej dla omawianego schorzenia.
Ustalenia te otwierają perspektywę jednoznacznego rozpoznawania PKD/IC dzięki sprawdzaniu obecności mutacji w obrębie genu PRRT2. Możliwe także będzie głębsze zrozumienie innych zaburzeń ruchowych, takich jak choroba Parkinsona.
Piśmiennictwo
Źródło tekstu:
- Cell Reports, 15 December 2011, 10.1016/j.celrep.2011.11.001
Adres www źródła:
Kategorie ICD:
- Choroba Parkinsona
- Inne zaburzenia pozapiramidowe i zaburzenia czynności ruchowych
- Padaczka
- Parkinsonizm w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej Parkinsonizm kiłowy (A52.1+)
- Parkinsonizm wtórny
- Stan padaczkowy
- Zaburzenia ruchów mimowolnych