Padaczka i zaburzenia ruchowe u dzieci wywołane chorobą PKD/IC

Jedną z przyczyn ataków padaczkowych u niemowląt i zaburzeń ruchowych u starszych dzieci jest dziedziczna choroba o nazwie napadowa kinezygenna (wyzwalana przez ruch) dyskineza z drgawkami dziecięcymi (ang. paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions – w skrócie PKD/IC). Louis Ptacek z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco i współpracownicy poddali niedawno badaniom genetycznych członków ponad stu rodzin. Prawie jedna czwarta z nich była dotknięta wyżej wymienionym schorzeniem neurologicznym.

Zgodnie z publikacją w numerze czasopisma „Cell Reports” z 15 grudnia w prawie wszystkich rodzinach, w których występowała PKD/IC, oraz w ponad jednej trzeciej pozostałych wykryto przynajmniej jedną z czterech mutacji w genie PRRT2. Białko kodowane przez ten gen występuje w aksonach komórek nerwowych, a skutkiem mutacji prowadzących do choroby PKD/IC jest spowolnienie jego produkcji. W efekcie dochodzi do nadmiernej pobudliwości neuronów charakterystycznej dla omawianego schorzenia.

Ustalenia te otwierają perspektywę jednoznacznego rozpoznawania PKD/IC dzięki sprawdzaniu obecności mutacji w obrębie genu PRRT2. Możliwe także będzie głębsze zrozumienie innych zaburzeń ruchowych, takich jak choroba Parkinsona.