Czym jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera, to inaczej lizosomalna choroba spichrzeniowa, która uwarunkowana jest genetycznie. Powstaje ona w wyniku braku lub niedoboru jednego z bardzo ważnych enzymów. Konsekwencją tego jest gromadzenie się w lizosomach różnych substancji. Brak aktywności określonego enzymu prowadzi do degradacji tych substancji i gromadzenia się w komórkach różnych narządów. Przyczynia się to do ich dysfunkcji.
Choroba Gauchera prowadzi do szczególnych dysfunkcji w obrębie układu nerwowego, kostnego, wątrobie oraz śledzionie. Szybkie rozpoznanie choroby daje szansę na jej zahamowanie, a co ważne cofnięcie powstałych już zmian.