Choroba Pompego
Choroba Pompego (glikozydoza II), to choroba występująca bardzo rzadko, która prowadzi do osłabienia siły mięśni. Osoby cierpiące na chorobę Pompego mają od urodzenia bardzo niski poziom jednego z enzymów, jest to tzw. kwas alfa - glukoidalny GAA a co ciekawe wraz z wiekiem i rozwojem choroby poziom tego enzymu ulega wzrostowi.
Choroba ta występuje w dwóch typach: I typ choroby jest charakterystyczny dla nowonarodzonych dzieci (ujawnia się ona w przeciągu kilku miesięcy od urodzenia) II typ choroby dotyka dzieci starsze oraz dorosłych.
W chorobie tej mamy do czynienia z powolnym, stopniowym zanikiem mięśni oraz pojawiającymi się problemami z oddychaniem (zwłaszcza podczas snu), zmęczenie, problemy z poruszaniem się, osłabienie kończyn, zawroty głowy, bóle głowy (zwłaszcza rano), brak tchu, skolioza, problemy z oddychaniem podczas wysiłku, powiększony język oraz wątroba, problemy z połykaniem pokarmów i inne.
Objawy choroby są różne i charakterystyczne dla typu choroby (przedziału wiekowego). Zdiagnozowanie choroby wymaga przeprowadzenia wielu specjalistycznych badań przez różnych specjalistów (genetyk, neurolog, kardiolog, pediatra). Leczenie choroby związane jest z podawaniem leków w zależności od objawów towarzyszących pacjentowi.
Piśmiennictwo
Źródło tekstu:
- Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot. Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III.
Adres www źródła:
- www.ninds.nih.gov/disorders/pompe/pompe.htm
- www.pompe.com/patients/signs-symptoms.aspx
- www.neurology.org/content/68/2/99.short
- www.nature.com/mt/journal/v5/n5/abs/mt200281a.html
