Choroba Pompego
Fot. Pantherstock
Choroba Pompego (glikozydoza II), to choroba występująca bardzo rzadko, która prowadzi do osłabienia siły mięśni. Osoby cierpiące na chorobę Pompego mają od urodzenia bardzo niski poziom jednego z enzymów, jest to tzw. kwas alfa - glukoidalny GAA a co ciekawe wraz z wiekiem i rozwojem choroby poziom tego enzymu ulega wzrostowi.
Choroba ta występuje w dwóch typach: I typ choroby jest charakterystyczny dla nowonarodzonych dzieci (ujawnia się ona w przeciągu kilku miesięcy od urodzenia) II typ choroby dotyka dzieci starsze oraz dorosłych.
W chorobie tej mamy do czynienia z powolnym, stopniowym zanikiem mięśni oraz pojawiającymi się problemami z oddychaniem (zwłaszcza podczas snu), zmęczenie, problemy z poruszaniem się, osłabienie kończyn, zawroty głowy, bóle głowy (zwłaszcza rano), brak tchu, skolioza, problemy z oddychaniem podczas wysiłku, powiększony język oraz wątroba, problemy z połykaniem pokarmów i inne.
Objawy choroby są różne i charakterystyczne dla typu choroby (przedziału wiekowego). Zdiagnozowanie choroby wymaga przeprowadzenia wielu specjalistycznych badań przez różnych specjalistów (genetyk, neurolog, kardiolog, pediatra). Leczenie choroby związane jest z podawaniem leków w zależności od objawów towarzyszących pacjentowi.
