Gigantyzm mózgowy - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, różnicowanie - część 2
Gigantyzm mózgowy, nazywany jest inaczej zespołem Sotosa. Jest to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący. Cały czas poszukiwane są mechanizmy patofizjologiczne odpowiadające za wystąpienie cech fenotypowych zespołu Sotosa. Wykazano, że mutacja w genie NSD1 występuje u większości pacjentów z tym schorzeniem. Co wskazuje na to, że jest ona przyczyną gigantyzmu mózgowego.
Choroba ta rozpoznawana jest ostatecznie po wykonaniu testu genetycznego ale w większości wypadków diagnoza stawiana jest już na podstawie zaobserwowanych u pacjenta objawów. Głównymi cechami charakteryzującymi gigantyzm mózgowy są: wysokie czoło, makrocefalia, upośledzenie umysłowe, duży obwód główki, nadmierny wzrost, niechęć do ssania, wady serca skolioza oraz stan przedrzucawkowy. U niektórych dzieci występują także malformacje układu moczowego, nieprawidłowości w budowie ciała modzelowatego, astygmatyzm, wady narządu słuchu, przepuklina pępkowa, refluks żołądkowo-przełykowy oraz wady skóry. Pacjent musi pozostać pod stałą opieką wielu specjalistów.
Objawy i przebieg gigantyzmu mózgowego
Diagnoza oraz leczenie gigantyzmu mózgowego
W chwili obecnej znanych jest kilka zespołów wad wrodzonych, których fenotyp bardzo przypomina gigantyzm mózgowy.
Wśród nich na szczególną uwagę zasługują:
- zespół Weavera gdzie cechami wspólnymi z zespołem Sotosa są m.in.: wysoki wzrost oraz masa ciała, makrocefalia, szerokie czoło, problemy z nauce oraz charakterystyczny kształt podbródka
- zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby zawiera szereg cech wspólnych są to: opóźnienie umysłowe, makrocefalia czy wysoki wzrost
- zespół łamliwego chromosomu X
- zespół Marfana - zespół Nevo.
Gigantyzm mózgowy można rozpoznać po objawach występujących u pacjenta. Istniej możliwość wykonania także testu genetycznego, który wykrywa defekt molekularny u pacjentów z tym schorzeniem. Dodatkowo wykonywane jest badanie obrazowe ośrodkowego układu nerwowego oraz ocena wieku kostnego.
Leczenie zespołu Sotosa wymaga zaangażowania wielu specjalistów: neurologów, gastrologów, laryngologa czy okulisty. Kluczową kwestią jest także opieka pediatryczna oraz psychologiczna .
Piśmiennictwo
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
