Choroby mitochondrialne - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Choroby mitochondrialne, zaliczane są do chorób o podłożu genetycznym. Ich przyczyną są różnego rodzaju zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu oraz budowie niewielkich struktur obecnych w naszym organizmie jakimi są mitochondria. Zachorowalność na choroby mitochondrialne jest stosunkowo rzadka.
Spowodowane są one najczęściej mutacjami w genomie mitochondrialnym bądź jądrowym, który odpowiada za kodowanie białek specyficznych dla mitochondriów. Białka te odpowiadają za regulację prawidłowego funkcjonowanie tych małych struktur.
Wszelkie choroby mitochondrialne dziedziczone są od matki, gdyż pochodzą z oocytu. W mniejszości można mówić o tym, że dziedziczone są od ojców (bardzo rzadko przekazywane są w plemniku). Jednakże są one niszczone w zygocie. Ważne jest to, że na choroby mitochondrialne zapadają zarówno chłopcy jak i dziewczynki. Warto pamiętać o tym, że większość objawów tych chorób obejmuje tkanki, których zapotrzebowanie na tlen jest bardzo wysokie, mowa tutaj m.in.: o mięśniach szkieletowych czy układzie nerwowym.
Objawy i przebieg choroby mitochondrialnej
Mutacja w mitochondrialnym DNA, prowadzą do zaburzeń w budowie oraz prawidłowym funkcjonowaniu tych struktur. Diagnostyka chorób mitochondrialnych związana jest z dokładnym przeanalizowaniem rodowodu, wykonaniem biopsji mięsni a także w niektórych badań molekularnych DNA. Leczeniu tego typu chorób jest tylko i wyłącznie objawowe. Związane jest z podawaniem leków oraz włączeniem rehabilitacji. W przyszłości ratunkiem dla pacjentów może być także terapia genomowa. Wśród znanych nam chorób mitochondrialnych znajdują się:
- Zespół Kearnsa- Sayrea, gdzie mamy do czynienia z zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, ataksją oraz poważnymi zaburzeniami w przewodnictwie serca
- Zespół postępującej oftalmoplegii (zewnętrznej), której towarzyszy oftalmoplegią oraz obustronne opadanie powiek
- Zespół szpikowo- trzustkowy Pearsona, gdzie głównym objawem jest bardzo ciężka niedokrwistość makrocytowa już w pierwszych tygodniach życia
- Zespół MELAS
- Padaczka miokloniczna
- Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
- Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki
W chwili obecnej nie ma możliwości wyleczenia chorób mitochondrialnych. Nie istnieje także możliwość naprawy uszkodzonych przez mutacje mitochondriów.
Piśmiennictwo
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
