Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta

Witam
Czy ktoś spotkał się z podobnym przypadkiem i może nam pomóc jakie badania mamy zrobić lub do jakiego specjalisty się udać aby zdiagnozował nasze dziecko??
Syn w wieku 4 miesięcy trafił do szpitala z powodu zapalenia płuc. Przy okazji wizyty w placówce stwierdzono u dziecka wielkogłowie (obwód głowy powyżej 97 centyla) oraz na usg przezciemiączkowym wyszło, że ma poszerzone przestrzenie przymózgowe (przestrzeń podoponowa na sklepistości mózgu szer.8-9mm, szczelina międzypółkulowa szer. 12mm.) Od tego momentu jesteśmy pod opieką neurologa i neurochirurga. Na szczęście przestrzenie przymózgowe są cały czas na tym samym poziomie oraz rozwój psychoruchowy neurolog ocenia jako prawidłowy. Przy okazji zapalenia płuc syn miał podwyższone próby wątrobowe (ALAT 54, ASPAT 60), które zalecono nam powtórzyć za miesiąc i ponieważ utrzymywały się nadal na tym poziomie skierowano nas do poradni hepatologicznej.

W poradni zlecono poza podstawowymi badaniami również CK kinaza kreatynowa 550. Od tego momentu jesteśmy odsyłani od lekarza do lekarza. Wynik powtarzano już 3 razy w różnych poradniach-ostatnio w poradni metabolicznej gdy syn miał 11 miesięcy i cały czas jest na poziomie 500, poza tym ALAT 42, ASPAT 69. Kardiolog i neurolog nie stwierdził żadnych nieprawidłowości, ale nadal nikt nie potrafi nam powiedzieć dlaczego jest taki wysoki wynik kinazy kreatynowej.
Czy ktoś może nam polecić do kogo mamy się udać i z czego może wynikać podwyższony wynik CK?