Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta

oto nasza historia
Od 06.02.11 jesteśmy rodzicami Juli,mieszkamy na stałe w danii i to tu właśnie nasz skarb przyszedł na świat. Od pierwszych godzin życia nasze dziecko przejawia zanik odruchu ssania,ponaddto ma kłopoty z przełykaniem a bardzo duże z synchronizacją ssania,przełykania i oddychania.(Chciałbym tylko nadmienić iż od momentu narodzin naszej dziewczynki do dziś przebywamy w szpitalu pod ciągłą opieką lekarską.)
Po 48h podczas badania EEG stwierdzono hiper-aktywność mózgową oraz napady drgawkowe.
48 godzin później byliśmy już przetransportowani do Rigshospital(www.rigshospitalet.dk/) w Kopenhadze.
Tam przeprowadzono badanie MRI, dokładne EEG,od drugiej doby dziecku podawany jest fenomal,(jeżeli zainteresuje Państwa nasz przypadek prześlemy oczywiście kompletną historię choroby.) Dziecko nasze przebadane zostało przez najlepszych fachowców tego szpitala,niestety bez skutecznie,brak diagnozy.Julia poddana została terapii PYRIDOXAL-em prostej formy vit b6,w nadziei iż poskutkuje-niestety bez skutecznie.z materiałów dostarczonych nam przez lekarzy wywnioskowałem iż podejrzewają PDE(PYRIDOXINE-DEPENDENT EPILEPSY)LUB,HYPERPROLINEMIA TYPE2 LUB PYRIDOXALPHOSPHATE-DEPENDENT EPILEPSY(PNPO deficiency)LUB CONGENITAL HYPOPHOSPHATASIA niestety nadal nic sie nie dowiedzieli.
Jedyne co nam powiedziano to fakt iż Julia jest twardym orzechem do zgryzienia.Zwołano z naszego powodu konferencje i mimo że pracują nad Julią najwybitniejsi specjaliści poinformowano nas tylko iż mogą nigdy nie ustalić co dolega naszemu dziecku i że jest to pierwszy taki przypadek.
Z objawów widocznych dla nas laików gołym okiem widać że nasz Skarbek nie połyka własnej śliny,(pracujemy z nią specjalnym smoczkiem nad odruchem ssania i daje to rezultaty ale tylko w formie kilkusekundowych zaskoków ssania.)gdy tylko jama gębowa wypełni sie śliną nasze dziecko nie wie co ma z nią zrobić.Ponadto ma czasem serie napadów które budzą nasze dziecko z krzykiem,NIE JEST TO PŁACZ LECZ KRZYK JAK PO PORAŻENIU PRĄDEM
nie wiemy co mamy zrobić,zdajemy sobie sprawę że nasze maleństwo może nigdy nie funkcjonować prawidłowo,że w wyniku tej hiper-aktywności mózgowej Julia może być warzywem,że może być chora na padaczkę i każdą z tych opcji jesteśmy w stanie zaakceptować,jednak brak jakiejkolwiek odpowiedzi to już inna sprawa
tego zaakceptować sie nie da
pozdrawiamy i czekamy na jakąkolwiek odpowiedź
Marcin, Ewa i oczywiście Julia