Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta

29 czerwca 2012 to chyba najważniejszy dzień w dotychczasowej historii badań nad tą chorobą. Tego dnia 2 grupy badaczy, które pracowały zupełnie niezależnie od siebie, opublikowały wyniki swoich badań.

Pierwsza publikacja powstała w wyniku połączonych wysiłków naukowców z wielu krajów, we współpracy z pacjentami i ich rodzinami, lekarzami-praktykami opiekującymi się nimi na bieżąco oraz organizacjami pacjenckimi. Te oststnie inicjowały prace badawcze oraz zebrały ogromne środki finansowe na pokrycie ich kosztów. Nie sposób nie wymienić tu amerykańskiej AHCF, włoskiej A.I.S.EA i francuskiej AFHA. Publikacja online ukazała się na na stronie prestiżowego czasopisma „Nature Genetics”.

Druga praca powstała w Niemczech. Została opublikowana również na stronie znaczącego „THE LANCET Neurology”.

Wyniki pierwszej, międzynarodowej grupy badawczej „przeciekły” w końcu kwietnia do opinii publicznej dzięki ich zapowiedzianej prezentacji podczas kongresu neurologów dziecięcych w Brisbane (Australia). Ukazanie się drugiej publikacji, i to tego samego dnia, było pełnym zaskoczeniem chyba dla wszystkich.

Dla pacjentów najważniejsze jest jednak to, że obydwie grupy badaczy doszły do tego samego wyniku: mutacje de novo w genie ATP1A3 powodują u większości pacjentów chorobę, która w Polsce różnie jest nazywana, w świecie znana jest jako alternating hemiplegia of childhood – AHC. Mutacje te powodują obniżenie aktywności ATP-azy, enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową neuronów (komórek nerwowych). Jony te warunkują prawidłowe funkcjonowanie mózgu.

Obydwie publikacje – streszczenia – można znaleźć (po angielsku) pod podanymi niżej adresami:

www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2358.html

www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(12)70182-5/fulltext#article_upsell

Więcej szczegółów można znaleźć na forum „AHC naprzemienna hemiplegia dziecięca” na Gazeta.pl

marcus.1 i ahc-pl