Dzień dobry, czy ktoś słyszał o glejaku 4 stopnia w rdzeniu kręgowym?...
Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta
Temat: Mutacje w genie ATP1A3 przyczyną AHC (alternating hemiplegia of childhood) (1)
- https://www.forumneurologiczne.pl/forum/mutacje-w-genie-atp1a3-przyczyna-ahc-alternating-hemiplegia-of-childhood/watek/635856/1.html#p635856https://www.forumneurologiczne.pl/forum/mutacje-w-genie-atp1a3-przyczyna-ahc-alternating-hemiplegia-of-childhood/watek/635856/1.html Mutacje w genie ATP1A3 przyczyną AHC (alternating hemiplegia of childhood) Gość
29 czerwca 2012 to chyba najważniejszy dzień w dotychczasowej historii badań nad tą chorobą. Tego dnia 2 grupy badaczy, które pracowały zupełnie niezależnie od siebie, opublikowały wyniki swoich badań.
Pierwsza publikacja powstała w wyniku połączonych wysiłków naukowców z wielu krajów, we współpracy z pacjentami i ich rodzinami, lekarzami-praktykami opiekującymi się nimi na bieżąco oraz organizacjami pacjenckimi. Te oststnie inicjowały prace badawcze oraz zebrały ogromne środki finansowe na pokrycie ich kosztów. Nie sposób nie wymienić tu amerykańskiej AHCF, włoskiej A.I.S.EA i francuskiej AFHA. Publikacja online ukazała się na na stronie prestiżowego czasopisma „Nature Genetics”.
Druga praca powstała w Niemczech. Została opublikowana również na stronie znaczącego „THE LANCET Neurology”.
Wyniki pierwszej, międzynarodowej grupy badawczej „przeciekły” w końcu kwietnia do opinii publicznej dzięki ich zapowiedzianej prezentacji podczas kongresu neurologów dziecięcych w Brisbane (Australia). Ukazanie się drugiej publikacji, i to tego samego dnia, było pełnym zaskoczeniem chyba dla wszystkich.
Dla pacjentów najważniejsze jest jednak to, że obydwie grupy badaczy doszły do tego samego wyniku: mutacje de novo w genie ATP1A3 powodują u większości pacjentów chorobę, która w Polsce różnie jest nazywana, w świecie znana jest jako alternating hemiplegia of childhood – AHC. Mutacje te powodują obniżenie aktywności ATP-azy, enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową neuronów (komórek nerwowych). Jony te warunkują prawidłowe funkcjonowanie mózgu.
Obydwie publikacje – streszczenia – można znaleźć (po angielsku) pod podanymi niżej adresami:
www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2358.html
www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(12)70182-5/fulltext#article_upsell
Więcej szczegółów można znaleźć na forum „AHC naprzemienna hemiplegia dziecięca” na Gazeta.pl
marcus.1 i ahc-pl - Gość
- Glejak wielopostaciowy w rdzeniu kręgowym
- porażenie nerwów twarzowych po przebytej radioterapii
Dzień dobry. W 2019 roku wykryto u mnie guza ślinianki przyusznej lewej. W tym samym...
- Do oddania za darmo
Witam, chciałabym wspomóc osoby potrzebujące. Chce oddać za darmo...
- Emg
Witam byłam dziś na badaniu emg nerwu lokciowego i posrodkowego. Mam j z wynik ale...