Wiadomości z kategorii: Choroby OUN

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, która przez wiele lat była znana tylko nielicznym. Obecnie wiedza o SMA jest znacznie większa, mówi się głośno i dużo – zarówno o samej chorobie, jej leczeniu oraz  życiu osób z SMA. Do tak znaczącej zmiany świadomości społecznej, integracji i wsparcia środowiska osób z SMA i ich rodzin w ogromnym stopniu przyczyniła się Fundacja SMA, która w tym roku świętuje swoje 10-lecie.

Prawie połowa ludzi, którzy mają zespół Marfana, nie wie o tym. Dziś około 1 na 3000-5000 osób ma ZM. Bez właściwej diagnostyki i leczenia, takie osoby są szczególnie narażone na wczesną i nagłą śmierć. 3 grudnia obchodzimy Światowy Dzień Osób Chorych na Zespół Marfana. Okazuje się jednak, że życie z Marfanem, nie musi być tak złe, jak mogłoby to wyglądać. Sukces tkwi w diagnostyce.

Na opublikowanej 20 października przez Ministerstwo Zdrowia listopadowej liście refundacyjnej znajduje się przeciwciało monoklonalne – satralizumab – przeznaczone do leczenia NMOSD czyli choroby Devica. To nowoczesna terapia, niezwykle skuteczna, bo wycelowana w przyczynę powstawania tej ciężkiej, rzadkiej choroby neurologicznej. Dzięki odważnej, nakierowanej na dobro pacjentów, decyzji Ministerstwa Zdrowia, Polska znalazła się wśród kilku państw, które jako pierwsze podjęły decyzję o refundacji tego leku. Satralizumab będzie finansowany z Funduszu Medycznego, jako terapia o wysokim poziomie innowacyjności.

Picie kilku filiżanek dziennie bogatej w polifenole kawy może ograniczać ryzyko wielu chorób obecnych czasów: cukrzycy typu 2, schorzeń układu naczyniowo-krwionośnego, niektórych nowotworów, a także chorób neurodegeneracyjnych – chorób Alzheimera i Parkinsona [1], [2], [3], [4]. Nie jest to jednak skończona lista korzyści płynących z regularnego spożywania małej czarnej. Z okazji Światowego Dnia Osteoporozy, który przypada 20 października, warto zanotować sobie, że kawa nie tylko pobudza nas do aktywności umysłowej i wspiera sprawność fizyczną, ale też pozostaje neutralna dla zdrowia kości.

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.

Od 1 lipca 2022 r. przedłużona została decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera. Pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie. Jednak wyzwanie nadal stanowi zdiagnozowanie tej rzadkiej choroby, której objawy bywają bardzo mylące. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkadziesiąt lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie.

Choroba przewlekła dla każdego człowieka jest trudnym i bolesnym doświadczeniem. Wiąże się ze stresem, traumą  i kryzysem psychicznym. Nie inaczej jest w przypadku stwardnienia rozsianego. Zaburzenia psychiczne są częstym zjawiskiem u osób zmagających się z tą chorobą. Pojawiają się u około 75% osób u których zdiagnozowano stwardnienie rozsiane.

Ciągłe zmęczenie, ból mięśni i stawów, problemy ze snem – te dolegliwości mogą świadczyć o rzadkiej chorobie, trudnej do zdiagnozowania. Fibromialgia, o której mowa, jest schorzeniem z przewlekłymi dolegliwościami bólowymi mięśni i stawów. Charakteryzuje się występowaniem przewlekłego bólu uogólnionego mięśniowo-stawowego oraz bólu w tzw. punktach uciskowych. Choć jest nieuleczalna, można minimalizować jej objawy. Na dzień 12 maja przypada Światowy Dzień Wiedzy o Fibromialgii – choroby, której świadomość nadal jest bardzo niska.

Z chorobami rzadkimi w Polsce zmaga się blisko 3 miliony osób [1], co ciekawe, tyle samo Polaków [2] choruje na cukrzycę, która uznawana jest za epidemię XXI wieku. Czy równie dużo uwagi możemy poświęcić chorobom rzadkim? Co nauka i medycyna mają do zaoferowania Pacjentom z postawioną diagnozą? 28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Przyczyny stwardnienia rozsianego – pomimo przeprowadzenia wielu już dotyczących tego schorzenia badań – do dziś nie zostały poznane. Z tego powodu różni badacze zajmują się analizowaniem czynników, które mogą sprzyjać rozwojowi choroby – jednym z nich może być nadmierna masa ciała.

Dysautonomia jest jednostką, w której dochodzi do zaburzeń czynności autonomicznego układu nerwowego. Pojawiać się ona może w przebiegu rozmaitych schorzeń neurodegeneracyjnych, jak i u osób chorujących na cukrzycę czy celiakię. Jakie objawy wywoływać może dysautonomia i jak ją leczyć?

Narkolepsja to problem związany m.in. z nagłymi epizodami zapadania w sen – niezależnie od tego, co pacjent w danej chwili robi, może on zupełnie niespodziewanie zasypiać. Dość oczywiste jest to, że jednostka może w znaczącym stopniu utrudniać codzienne funkcjonowanie, pewne jednak związane z nią aspekty bywają dość trudne do jednoznacznego ocenienia. Jednym z nich jest to, czy osoba, która cierpi na narkolepsję, może być w stanie kierować samochodem.

Jakość życia chorych na hemofilię, którzy mieszkają w mniejszych miastach, jest gorsza niż pacjentów mieszkających w pobliżu ośrodka hematologicznego. Rzadziej korzystają oni też z prawidłowego leczenia, jakim jest leczenie profilaktyczne. Opieka nad chorymi w Polsce jest bardzo nierównomierna, pilnie wymaga poprawy, gdyż skutkuje niepełnosprawnością pacjentów - to wnioski z ankiety przeprowadzonej wśród chorych.

Tak jak w przypadku pewnych schorzeń ich wczesne objawy można łatwo przeoczyć, tak już inaczej bywa z migrenami – pacjenci, którzy je miewają, zdecydowanie zdają sobie z tego sprawę. Z powodu tego, jak bardzo dotkliwe bywają objawy migreny, uczeni poszukują różnych czynników, które mogą sprzyjać tego rodzaju bólom głowy. Okazuje się, że istnieć może pewien związek pomiędzy migrenami a glutenem – zależność ta zdecydowanie jednak wymaga jeszcze bliższego przeanalizowania.

Migrena to przewlekła choroba neurologiczna, która objawia się bólem głowy o różnym nasileniu – od umiarkowanego po bardzo silnego, często trudnego do wytrzymania. Dolegliwości migrenowe powodują również nadwrażliwość na światło oraz nudności. Badania pokazują, że choroba częściej dotyka osoby, które cierpią na nietolerancję glutenu.

Występuje bardzo wiele objawów COVID-19, a wraz z jego kolejnymi odmianami symptomów jest coraz więcej. Do najczęściej występujących i powtarzających się jest gorączka, suchy kaszel i zmęczenie. Jednak w niektórych przypadkach może pojawiać się także ból głowy, który przypomina pulsowanie lub kłucie w głowie.

O tym, jak uciążliwe są migreny nie ma tak naprawdę bladego pojęcia ten, który nigdy w życiu nie doświadczył tego rodzaju bólu głowy. Od typowych migrenowych bólów głowy zdecydowanie większym utrapieniem jest jednak jednostka, która określana jest jako migrena przewlekła. Kiedy można o niej mówić i jak sobie z nią poradzić?

Pęcherz neurogenny to zaburzenie, którego istotą są nieprawidłowości dotyczące włókien nerwowych unerwiających komórki mięśniowe wchodzące w skład pęcherza moczowego. Objawem choroby może być zarówno mimowolne oddawanie moczu, jak i trudności z opróżnianiem pęcherza moczowego. Jakie mogą być przyczyny pęcherza neurogennego i jakie wyróżnia się metody leczenia tej jednostki?

Migreny powszechnie uznawane są za schorzenie typowe dla osób dorosłych, w praktyce jednak spotykane one bywają również i u zdecydowanie młodszych pacjentów. Związane z nimi są przede wszystkim uporczywe, wyjątkowo utrudniające funkcjonowanie i trwające przez długi czas nasilone bóle głowy. Co może jednak stanowić przyczyny migreny u dzieci i czy można jakoś zapobiegać jej napadom u najmłodszych?

Koronawirus „towarzyszy” nam od roku, a mimo to pozostaje nadal zagadkową chorobą. Oprócz występujących od początku pandemii charakterystycznych objawów, takich jak kaszel, gorączka, duszność, utrata węchu i smaku, naukowcy zauważyli ostatnio niepokojące zjawisko, nazywane „mgłą mózgową”, które pojawia się niekiedy po przechorowaniu choroby wywołanej przez COVID-19.