Porady specjalisty z kategorii: Inne choroby

Zespół Keitha jest bardzo rzadką chorobą, która dotyka tkanek chrzęstno-kostnych. Choroba w swoim przebiegu początkowo rozwija się stopniowo, jednak wraz z upływem czasu objawy nasilają się. Choroba znana jest w literaturze jako zaburzenie mnogich wyrostków chrzęstno-kostnych (osteochondroma multiplex).

Dieta ketogenna, nazywana także ketogeniczną w chwili obecnej zaliczana jest do diet nisko węglowodanowych i wysoko tłuszczowych. Coraz więcej osób stosuje ją nie tylko dla dobrego samopoczucia ale także zalecana jest w celu utrzymania sprawności intelektualnych. Coraz więcej osób apeluje by zastąpić węglowodany - tłuszczami. Co powinniśmy wiedzieć o diecie ketogennej? Czy jest stosowana w leczeniu wybranych chorób?

Choroba zwyrodnieniowa stawów jest wynikiem zaburzenia jakości i ilości chrząstki stawowej. Zaliczana jest do najczęściej spotykanych chorób układu ruchu. Wraz z jej rozwojem dochodzi do zajęcia torebki stawowej, wiązadeł, ścięgien oraz mięśni. Choroba zwyrodnieniowa stawów może zająć tak naprawdę każdy staw. Co wiemy o chorobach zwyrodnieniowych stawów? Kiedy udać się do specjalisty? czy jest to choroba uleczalna?

Samo zjawisko poszerzenia źrenicy obserwowano już przed wiekami choć nie do końca zdawano sobie sprawy z przyczyn takiego zjawiska, jak również nie znano neuroanatomii czy fizjologicznej mózgu. Dziś wiadomo jest, że przyczyną takiego stanu jest ucisk nerwu wzrokowego w przebiegu wgłobienia hipokampa pod namiot.Czym jest anizokoria?Anizokoria jest bardzo poważnym objawem klinicznym z medycznego punktu widzenia, gdyż może ona świadczyć o uszkodzeniu centralnego układu nerwowego, może być efektem porażenia II nerwu czaszkowego lub zespołu Adiego (ZA). Co więcej, anizokoria może być również następstwem toksycznego wpływu stosowanych leków lub też innych, zaleconych środków farmakologicznych. [1]

Niedotlenienie mózgu nazywane także niedokrwieniem mózgu jest stanem, do którego dochodzi gdy zaburzone zostanie prawidłowe funkcjonowanie trzech ściśle powiązanych ze sobą układów: nerwowego krwionośnego oraz oddechowego. Układy te są ze sobą tak silnie powiązane, że zaburzenie w pracy któregoś z nich przekłada się na inne. A co ważne może prowadzić do nieodwracalnych zmian w naszym organizmie. Czym jest niedotlenienie mózgu? Czy stanowi ono zagrożenie dla życia bądź zdrowia pacjenta?

Wielu pacjentów bagatelizuje objaw jakim jest drętwienie kończyn górnych (zwłaszcza rąk). Początkowo nie przysparza ono wiele trudności w normalnym funkcjonowaniu z czasem uniemożliwia chwytanie przedmiotów a bardzo często powoduje silny, nieprzyjemny ból. Przyczyn drętwienia rąk jest bardzo wiele, kiedy zatem powinniśmy zgłosić się do specjalisty? Czy drętwienie rąk należy bagatelizować? Czym jest drętwienie? Jak sobie z nim radzić?

Objaw Babińskiego stanowi jeden z możliwych patologicznych odruchów u człowieka. Choć sprawdzenie, czy jest on obecny, możliwe jest w zasadzie nawet w warunkach domowych, lepiej udać się z tym do specjalistów: obecność nieprawidłowej odpowiedzi ruchowej stopy na drażnienie może wynikać bowiem z wielu różnych schorzeń. Sam objaw nie utrudnia codziennego funkcjonowania, wobec czego leczenie nie skupia się na jego eliminacji, a na terapii likwidującej źródło jego wystąpienia.

Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia objawia się u pacjentów symetrycznym rozkładem zaburzeń zarówno czuciowych jak i ruchowych. Dotyczy ona dalszych oraz bliższych części kończyn górnych oraz dolnych. Choroba ta występuje u dzieci, kobiet ciężarnych, kobiet po porodzie  a także sporadycznie u osób dotkniętych cukrzycą (występuje 10 razy częściej niż w innych przypadkach).Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia rozwija się w sytuacji, gdy dojdzie do uszkodzenia mieliny tj. substancji otaczającej komórki nerwowe (neurony). Stanowi ona cienką warstwę, która otacza neurony, umożliwiając przekazywanie sygnału z mózgu do konkretnego miejsca w naszym organizmie. Mowa tutaj oczywiście o włóknach mielinowych. Substancja ta nie występuje na włóknach rdzennych (bezmielinowych). Uszkodzenie mieliny prowadzi do poważnych problemów w komunikacji pomiędzy neuronami oraz w przekazywaniu informacji w mózgu. 

Choroby mitochondrialne, zaliczane są do chorób o podłożu genetycznym. Ich przyczyną są różnego rodzaju zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu oraz budowie niewielkich struktur obecnych w naszym organizmie jakimi są mitochondria. Zachorowalność na choroby mitochondrialne jest stosunkowo rzadka.Spowodowane są one najczęściej mutacjami w genomie mitochondrialnym bądź jądrowym, który odpowiada za kodowanie białek specyficznych dla mitochondriów. Białka te odpowiadają za regulację prawidłowego funkcjonowanie tych małych struktur.Wszelkie choroby mitochondrialne dziedziczone są od matki, gdyż pochodzą z oocytu. W mniejszości można mówić o tym, że dziedziczone są od ojców (bardzo rzadko przekazywane są w plemniku). Jednakże są one niszczone w zygocie. Ważne jest to, że na choroby mitochondrialne zapadają zarówno chłopcy jak i dziewczynki. Warto pamiętać o tym, że większość objawów tych chorób obejmuje tkanki, których zapotrzebowanie na tlen jest bardzo wysokie, mowa tutaj m.in.: o mięśniach szkieletowych czy układzie nerwowym.  

Coraz więcej osób zarówno kobiet jak i mężczyzn zgłasza się do lekarza z silnymi bólami głowy, które nie ustępują po zażyciu środka przeciwbólowego. Mogą im towarzyszyć inne objawy takie jak ból oczu, wymioty, nudności czy zawroty głowy. W większości przypadków mamy wtedy do czynienia z bólami głowy na tle nerwowym/ napięciowym bądź napadami migreny na tle nerwowym.W dzisiejszych czasach życie bez stresu dla większości osób jest nierealne. Niepokój, lękliwość, nerwowość oraz silne napięcie towarzyszą niektórym z nas codziennie. Każda nowa sytuacja, osoba, zmiana pracy, eg mian w szkole, zawód miłosny czy śmierć bliskiej osoby w ogromnym stopniu wpływają na nasze samopoczucie oraz zdrowie psychiczne i fizyczne. Trwające zbyt długo napięcie może doprowadzić do pojawienia się u nas migren na tle nerwowym. Nie każdy z nas zdaje sobie z tego sprawę i nie rozumie dlaczego kładąc się do łóżka odczuwa ból głowy i ta sama sytuacja ma miejsce gdy się budzi. Dlaczego w trakcie nerwów bądź po ich ustąpieniu boli nas głowa?  

Zespół von Hippel-Lindau, inaczej naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa zaliczana jest do rzadko spotykanych chorób o podłożu genetycznym. Dziedziczona jest ona w sposób autosomalnie dominujący. Należy ona do grupy fakomatoz. Za rozwój tego schorzenia odpowiada mutacja jednego z genów, kodującego białko o nazwie VHL, znajdujące się na chromosomie 3. Mutacja w allelach genu VHL może być dziedziczna bądź następować spontanicznie. U pacjentów z zespołem von Hippel-Lindau spotykane są różnego rodzaju nowotwory. W większości przypadków zajmują one rdzeń kręgowy, móżdżek, siatkówkę, rdzeń kręgowy, nerkę oraz rdzeń nadnerczy. Choroba ta diagnozowana jest na podstawie tzw. kryteriów rodowodowo klinicznych.Zespół von Hippel-Lindau zajmuje różne narządy i w zależności od tego, u pacjenta pojawiają się specyficzne objawy. Początkowo mogą być ona bardzo delikatne, wręcz niezauważalne, z czasem utrudniają normalne i sprawne funkcjonowanie w życiu codziennym. 

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba zaliczana do uwarunkowanych genetycznie. Przekazywana jest z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalnie recesywny. W chwili obecnej wyróżniamy kilka typów tego schorzenia. W każdym z nich mamy do czynienia z mutacją obejmującą locus 5q11.2-13.3.Choroba ta ma powszechnie używany skrót SMA od jej angielskiej nazwy: spinal muscular atrophy.  W chorobie tej dochodzi do uszkodzenia i degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego a także jądra opuszki ruchowej. W konsekwencji tego pacjent ma problemy z mięśniami szkieletowymi (ich znaczne osłabienie), problemy z poruszaniem się, siadaniem, pojawia się niewydolność oddechowa oraz krążeniowa. Bardzo często u osób chorych mamy do czynienia ze skoliozą oraz ogromną podatnością na różnego rodzaju infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych.Do dziś nie odkryty został lek, który pozwoliłby na wyleczenie pacjentów z SMA. Stosowane jest leczenie objawowe oraz zabiegi/operacje chirurgiczne, których zadaniem jest korygowanie zmian w kręgosłupie.

Gigantyzm mózgowy, nazywany jest inaczej zespołem Sotosa. Jest to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący. Cały czas poszukiwane są mechanizmy patofizjologiczne odpowiadające za wystąpienie cech fenotypowych zespołu Sotosa. Wykazano, że mutacja w genie NSD1 występuje u większości pacjentów z tym schorzeniem. Co wskazuje na to, że jest ona przyczyną gigantyzmu mózgowego.Choroba ta rozpoznawana jest ostatecznie po wykonaniu testu genetycznego ale w większości wypadków diagnoza stawiana jest już na podstawie zaobserwowanych u pacjenta objawów. Głównymi cechami charakteryzującymi gigantyzm mózgowy są: wysokie czoło, makrocefalia, upośledzenie umysłowe, duży obwód główki, nadmierny wzrost, niechęć do ssania, wady serca skolioza oraz stan przedrzucawkowy.  U niektórych dzieci występują także malformacje układu moczowego, nieprawidłowości w budowie ciała modzelowatego, astygmatyzm, wady narządu słuchu, przepuklina pępkowa, refluks żołądkowo-przełykowy oraz wady skóry. Pacjent musi pozostać pod stałą opieką wielu specjalistów.

Gigantyzm mózgowy, nazywany jest inaczej zespołem Sotosa. Jest to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, uwarunkowany genetycznie. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący i została opisana w 1964 roku. Cały czas trwają poszukiwania przyczyn prowadzących do rozwoju tego schorzenia. Szczególną uwagę zwrócono na jeden z genów NSD1 i mutacje w nim zachodzące. To one są przyczyną rozwoju gigantyzmu mózgowego zarówno u dziewczynek jak i u chłopców.Rozpoznanie zespołu Sotosa u dziecka jest możliwe już w łonie matki. Widoczny jest bowiem podczas badania USG duży obwód głowy (makrocefalia) oraz duży wzrost. Po urodzeniu u dziecka widoczne jest opóźnienie umysłowe oraz zestaw cech dymorficznych. Mogą pojawić się także inne objawy np. behawioralne ale jest to kwestia indywidualna dla każdego małego pacjenta.W celu jednoznacznie stwierdzenia gigantyzmu mózgowego wykonywane są testy genetyczne.  Jakie są przyczyny i objawy gigantyzmu mózgowego? Czy jest to choroba uleczalna?

Po przebytym udarze u pacjenta może dojść do tzw. otępienia poudarowego. Jego objawy są bardzo zróżnicowane. Zależą bezpośrednio od przyczyn, które doprowadziły do udaru mózgu (krwionośny, niedokrwienny). Otępienie po udarze powstaje najczęściej na skutek zmian naczyniowych (tj. otępienie naczyniowe), choć jak pokazują badania naukowe może być wywołane przez chorobę Alzheimera (zmiany zwyrodnieniowe w mózgu). W większości przypadków trudne jest jednoznaczne stwierdzenie, która z wyżej wymienionych przyczyn odpowiada za rozwój otępienia poudarowego.W sytuacji gdy deficyt poznawczy jest wynikiem choroby naczyniowej mózgu a ponadto zostały wszystkie inne przyczyny demencji, zakłada się, że otępienie poudarowe ma pochodzenie naczyniowe.Pierwsze objawy demencji to apatia, złe samopoczucie, płaczliwość, zaburzenia równowagi, niechęć do wykonywania jakichkolwiek czynności oraz zaburzenia mowy. W przypadku zauważenia u pacjenta wyżej opisanych objawów i innych im towarzyszących powinniśmy jak najszybciej udać się do neurologa.  Jakie są objawy otępienia poudarowego? Czy choroba ta wymaga specjalistycznego leczenia?

Udar cieplny, nazywany inaczej słonecznym jest szczególnie niebezpieczny dla małych dzieci oraz osób starszych. Stanowi on zagrożenie nie tylko dla zdrowia pacjenta ale także dla jego życia. W sytuacji gdy podejmujemy decyzję o przebywaniu na słońcu należy się do tego odpowiednio przygotować (kremy do opalania, kapelusz na głowę, możliwość schronienia się w zacienionym miejscu, odpowiednia ilość wody do picia i wiele innych). Warto także zapytać lekarza czy wolno nam przebywać na słońcu np. przy zażywanych przez nas lekach, stosowanej antykoncepcji bądź widocznych na skórze zmianach. Jeśli podczas ekspozycji naszego ciała na słońcu bądź po zejściu z niego zauważymy u siebie jakiekolwiek niepokojące objawy, które nie ustępują a nasilają się powinniśmy natychmiast zgłosić się do lekarza. Jeśli nasz stan będzie się pogarszał bardzo szybko, należy wezwać pogotowie ratunkowe. Jakie są przyczyny udaru cieplnego? Jakie są objawy udaru cieplnego? Czy stanowi on bezpośrednie zagrożenie dla życia pacjenta?

Dopalacze to coraz bardziej powszechna nazwa związków, których skład do dziś nie jest znany. Przez jedne osoby nazywane są one „prawdziwymi” narkotykami przez inne produktami kolekcjonerskimi. Mogą mieć pochodzenie naturalne bądź syntetyczne. W ich skład wchodzą np. związki pochodzące z muchomora czerwonego lub plamistego. Dostępne są w różnych postaciach od proszków po kadzidełka, tabletki, susz czy ekstrakty. W większości przypadków jeden dopalacz zawiera w sobie od kilku do kilkunastu różnych związków. Nie ulega wątpliwości, iż wykazują one bardzo silne działanie psychoaktywne. Zażycie przez człowieka takiej mieszaniny stanowi zagrożenie dla jego zdrowia oraz życia. Co ważne pacjent nie jest do końca świadomy tego co zażył. W wielu przypadkach konsekwencje zażywania dopalaczy są nieodwracalne (dotyczy to między innymi układu nerwowego czy pokarmowego).

Choroba Gauchera (lizosomalna choroba spichrzeniowa) zaliczana jest do rzadko występujących chorób o podłożu genetycznym, która prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów. Należy tutaj wymienić układ nerwowy, kostny, śledzionę oraz wątrobę. Nie ulega wątpliwości, że dotkniętych jest nią niewiele osób. Szybka diagnoza tej choroby daje szanse na jej zahamowanie a nawet wyleczenie. W celu rozpoznania choroby Gauchera wykonywane jest badanie krwi oraz analiza komórek wątroby, szpiku kostnego oraz śledziony (pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera). W przypadku kobiet ciężarnych możliwe jest wykonanie badania poprzez określenie aktywności enzymu np. w komórkach płynu owodniowego. Leczenie choroby Gauchera związane jest ze stosowaniem beta - glukocerebrozydazy, która prowadzi do zahamowania gromadzenia się substancji tłuszczowych w danych narządach. Niestety leczenie tego schorzenia jest do końca życia pacjenta. Konieczne są także regularne wizyty specjalistyczne- neurolog, hematologa oraz lekarz chorób wewnętrznych. Eksperymentalną formą leczenia jest terapia genowa.

Wiele osób doświadczyło w swym życiu bólu głowy, jest to jedna z najczęściej i najpopularniej występujących dolegliwości zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Może mieć ona podłoże pierwotne bądź wtórne. W sytuacji gdy bóle głowy będą zbyt częste, towarzyszyły im będą dodatkowe objawy należ jak najszybciej zgłosić się do specjalisty. W wielu przypadkach u pacjentów z bólami głowy diagnozowana jest zakrzepica zatok żylnych w mózgu.

Nerw promieniowy, zaliczany jest do największej gałęzi splotu ramiennego a wychodzi on z jamy pachowej przechodząc przez całe ramie. Wraz z tętnicami kieruje się na tylną część ramienia, biegnie także na jego boczną część i wychodzi na przednią.