Zespół Pradera-Willego (PWS)- kiedy mamy z nim do czynienia?

Zespół Pradera-Williego występuje zarówno u chłopców jak i u dziewczynek a przyczyną jego powstania jest zaburzenie genetyczne (zmiany w układzie genów) obejmujące chromosom 15.

Reklama

Identyfikacja tych zmian jest już łatwa dla genetyków jednak przyczyny jej powstawania nie są znane. Choroba ta, występuje stosunkowo rzadko ale w chwili obecnej jest jedną z chorób genetycznych, odpowiadających z otyłość u dzieci. Zespól ten z ostał opisany w 1956 roku przez dwóch lekarzy Andreę Praderowi i Heinricha Williego.

Przyczyny zespołu Pradera-Willego
Wiadomo, iż w zespole Pradera-Willego dochodzi do zmian w układzie genów obejmujących chromosom 15 u człowieka. W chwili obecnej znanae są trzy rodzaje błędów genetycznych, które prowadzą do pojawienia się objawów charakterystycznych dla tego zespołu, są to:

Delecje (wypadnięcie/brak genów z regionu krytycznego), które powstają z przyczyn nam nie znanych i znane są ich dwa rodzaje (typu I- cięższy przebieg choroby oraz II).
Disomia matyczyna, związana z tym, iż komórka dzieli się w błędny/ niewłaściwy sposób i dziecko otrzymuje dwie kopie chromosomu 15 od matki a kopa od ojca ulega „zagubieniu”.
Mutacja (błędny zapis genetyczny) centrum imprintingu (fragment chromosomu, który kieruje działaniem krytycznego regionu). Zaburzenia/ nieprawidłowości te powstają zazwyczaj przypadkowo i co ważne nie są dziedziczone.

Naukowcy, próbujący odnaleźć przyczynę tego zespołu szczególną uwagę zwrócili także na jedną z części mózgu a dokładnie- podwzgórze. Objawy charakterystyczne dla chorych dzieci, wskazują na uszkodzenia/ zaburzenia w funkcjonowaniu właśnie tej części mózgu. Cały czas trwają dalsze badani w tym kierunku.

Objawy zespołu Pradera-Williego
Objawy zespołu Pradera-Williego widoczne są już w okresie niemowlęcym a następnie ulegają pogłębieniu. Przebieg choroby można podzielić na dwa podstawowe etapy, są to:
Identyfikacja tych zmian jest już łatwa dla genetyków jednak przyczyny jej powstawania nie są znane.

Choroba ta, występuje stosunkowo rzadko ale w chwili obecnej jest jedną z chorób genetycznych, odpowiadających z otyłość u dzieci. Zespól ten z ostał opisany w 1956 roku przez dwóch lekarzy Andreę Praderowi i Heinricha Williego.

Przyczyny zespołu Pradera-Willego
Wiadomo, iż w zespole Pradera-Willego dochodzi do zmian w układzie genów obejmujących chromosom 15 u człowieka. W chwili obecnej znanae są trzy rodzaje błędów genetycznych, które prowadzą do pojawienia się objawów charakterystycznych dla tego zespołu, są to:

Delecje (wypadnięcie/brak genów z regionu krytycznego), które powstają z przyczyn nam nie znanych i znane są ich dwa rodzaje (typu I- cięższy przebieg choroby oraz II).

Disomia matyczyna, związana z tym, iż komórka dzieli się w błędny/ niewłaściwy sposób i dziecko otrzymuje dwie kopie chromosomu 15 od matki a kopa od ojca ulega „zagubieniu”.
Mutacja (błędny zapis genetyczny) centrum imprintingu (fragment chromosomu, który kieruje działaniem krytycznego regionu). Zaburzenia/ nieprawidłowości te powstają zazwyczaj przypadkowo i co ważne nie są dziedziczone.