Zespół Ehlersa-Danlosa – co to za choroba?

Ehlers i Danlos – dwóch odkrywców nieznanej choroby

Pierwsze wzmianki o chorobie, którą później nazwano zespołem Ehlersa-Danlosa odnotowano w 1862 roku. Kolejne wzmianki o pacjentach, których objawy można przypisać do syndromu EDS, odnotowano w 1892 roku, a następnie na początku XX wieku, kiedy te same objawy chorobowe niezależnie od siebie opisali Edvard Lauritz Ehlers i Henri Alexandre Danlos.

Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu Ehlers-Danlosa

Zespół EDS wywołany jest zmianami genetycznymi w obrębie genu kodującego kolagen. Kolagen, który powstaje w organizmie, ulega tzw. obróbce potranslacyjnej, która zapewnia mu odpowiednią funkcjonalność i „użyteczność” dla organizmu. Skutkiem syntezy nieprawidłowo działającego kolagenu są problemy w funkcjonowaniu stawów. Kolagen jest jedną ze składowych, które zapewniają odpowiednią wytrzymałość i elastyczność stawom, ścięgnom i więzadłom. Niestety w przypadku, gdy organizm syntetyzuje wadliwą wersję kolagenu, ścięgna, więzadła, kości, chrząstki, a nawet skóra, która również w swojej budowie zawiera kolagen, zaczynają wykazywać nieprawidłowe funkcjonowanie.

Jak często występuje zespół Ehlersa-Danlosa

Szacuje się, że choroba występuje bardzo rzadko, dotyka 1 dziecka na około 10000 urodzeń. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, przy czym zdarzają się wyjątki od reguły.

Jakie objawy daje EDS

Chorzy cierpiący na zespół Ehlersa-Danlosa cierpią na szereg dolegliwości, wśród których można wyróżnić m.in.:

• chroniczny ból stawów, kręgosłupa, ścięgien, skóry, genitaliów, piersi,
• problemy z pozostaniem w jednej pozycji,
• zmęczenie i nadmierna senność,
• niezwykle duża ruchomość stawów, stąd łatwo o skręcenia, zwichnięcia, sublokacje, skoliozę, pseudo-skręcenia,
• niestabilność, problemy z chodzeniem, wpadanie na przeszkody,
• niezwykle krucha i delikatna skóra, łatwo ulegająca skaleczeniom, podatna na pojawianie się krwawych wybroczyn, siniaków,
• problemy z termoregulacją – nadmierna potliwość, przemarzanie, pojawianie się dreszczy,
• problemy ze strony układu sercowo-naczyniowego – niedociśnienie tętnicze, kruchość żył, żylaki, niedomykalność zastawek, zaburzenia rytmu serca,
• objawy ze strony żołądka i jelit, kamienie pęcherzyka żółciowego, refluks,
• bolesne oddawanie moczu, nietrzymanie moczu, zakażenia dróg moczowych,
• bolesność dziąseł, zapalenia dziąseł, kruchość zębów, skręcenia stawu rzuchwowo-skroniowego,
• nadwrażliwość na światło,
• duszności, trudności z oddychaniem, odma, chrypka, astma, bezdech,
• problemy natury ginekologiczno-położniczej,
• problemy z działaniem lidokainy i nowokainy w przypadku podaży znieczulenia,
• niezwykle gietki nos,
• napady gorączki bez infekcji.

Obraz kliniczny

Na chwilę obecną opisano 10 typów EDS, przy czym objawy dotyczą głównie skóry, więzadeł i stawów. Nadmierna ruchliwość stawów oceniana jest według kryteriów Beightona, gdzie oceniany jest m.in. przerost w stawie kolanowym, przerost w stawie łokciowym, możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia, możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową równolegle do przedramienia, możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych, zgięcie grzbietowe stóp powyżej 200 w stosunku do kąta prostego. W obrazie klinicznym ocenia się również stan jelit, występowanie ewentualnych defektów gałki ocznych, np. odwarstwienie siatkówki.

fot. panthermedia

Postaci kliniczne EDS

Postać klasyczna – występuje nadmierna ruchliwość stawów, łatwość pojawiania się siniaków, wybroczyn, stosunkowo szybo pojawiające się urazy skóry.

Postać naczyniowa – charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, pojawiają się problemy z nieprawidłową budową naczyń (tętnic, żył, przetok naczyniowych), wypadanie płatka zastawki mitralnej, perforacja jelit, możliwość pęknięcia macicy, rozwarstwienie aorty, perforacja jelit z krwotokiem do jamy brzusznej.