Reklama:

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

dr n. med. Beata Kazek

Ten tekst przeczytasz w 6 min.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu

ojoimages

Dziecko

Od kilku lat obserwuje się wzrost zaburzeń ze spektrum autyzmu (ang. autistic spectrum disorder; ASD). Mnogość objawów obserwowanych u osób autystycznych przemawia za tym, że prawdopodobnie nie mają one jednego wspólnego czynnika etiologicznego. Artykuł przeznaczony jest dla studentów medycyny oraz lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, przedstawia definicję, krótką charakterystykę obrazu klinicznego, zarys koncepcji i możliwości terapeutyczne w ASD.

Reklama:

Etiologia

Koncepcje psychogenne

Zwolennicy koncepcji psychogennych przyjmują, że u podłoża autyzmu leży traumatyczne przeżycie we wczesnym okresie rozwojowym. Kanner i wsp. (1943) przyczyn autyzmu upatrywali w zaburzeniach procesów psychodynamicznych - niemożności stworzenia więzi  emocjonalnej dziecko / rodzic. Kolejne proponowane koncepcje to między innymi teoria umysłu (1987) i teoria centralnej koherencji (1989). Żadna z nich nie tłumaczy charakterystycznej dla autyzmu dysharmonii rozwojowej, czy istnienia zmian  organicznych u dzieci autystycznych.

Koncepcje neurobiologiczne

Przyjmuje się możliwość stwierdzenia podłoża chorobowego u 10 – 25 % pacjentów z ASD.

U części z nich badania neuropatologiczne ujawniają zwiększoną wielkość mózgu i zaburzenia neurorozwojowe kory mózgu, układu limbicznego, pnia mózgu i móżdżku. Do tej pory nie zidentyfikowano żadnej pojedynczej zmiany w OUN, która występowałaby u wszystkich pacjentów. 

Czynniki genetyczne

Autyzm ma najsilniejsze podłoże genetyczne ze wszystkich schorzeń psychiatrii wieku rozwojowego. Postuluje się, że autyzm dziedziczy się wielogenowo z niepełną penetracją genów. Jako dowód na genetyczne predyspozycje do autyzmu przyjmuje się związek  autyzmu z płcią (mężczyźni / kobiety 3-4 / 1), wysoką częstość występowania autyzmu u bliźniąt jednozygotycznych (60%) względem dwuzygotycznych (0% - 10%) oraz wśród członków rodziny (2-8%).

Z uwagi na wielostronność obserwowanych w autyzmie zaburzeń oraz wyniki badań neuropatologicznych przyjmuje się, że u podłoża zaburzeń autystycznych mogą leżeć geny modulujące procesy neurorozwojowe. Przeprowadzono analizę molekularną białek odpowiedzialnych m. in. za neuro- i synaptogenezę, pomimo to nie wytypowano genu kandydata.  Cechy autystyczne mogą występować w przebiegu niektórych zaburzeń neurometabolicznych (zaburzenia metabolizmu puryn, nie leczona fenyloketonuria) oraz schorzeń genetycznych (zespół Angelmana, zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate).

Zaburzenia neuroprzekaźnictwa

U części pacjentów obserwuje się nieprawidłowe poziomy neuroprzekaźników w tym serotoniny, GABA, układu endorfin, kwasu glutaminowego, katecholamin.  Z uwagi na zaburzenia neuroprzekaźnictwa prowadzono badania nad białkami receptorowymi i / lub transportowymi oraz enzymami związanymi z ich metabolizmem. Pomimo szeroko zakrojonych prac nie ustalono pojedynczego czynnika mogącego odpowiadać rozwój autyzmu.

 Koncepcja zaburzeń neuroprzekaźnictwa serotoninergicznego w autyzmie jest najbardziej stałą i najlepiej opracowana neurochemicznie. Hyperserotoninemię płytkową stwierdza się u 25 – 60% dzieci autystycznych.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

gość
Angio MR
Witam. Chciałbym się dowiedzieć czy jeśli wykona się MR głowy bez kontrastu to czy jego wynik będzie miarodajny w przypadku wykluczenia zmian naczyniowych w głowie, czy jednak środek cieniujący jest ...
gość
Malformacja naczyniowa mózgu syna
Witam, Czy ktoś mógłby mi doradzic w kwestii 2 różnych opisów rezonansu? Pierwsze badanie wykonane zostało na zlecenie neurologa z powodu silnych bólów głowy u syna 8 lat z wymiotami. Aparat 1,5 ...
laserowe usuwanie żylaków
Zastanawiam się nad laserowym usuwaniem żylaków i chciałbym poznać opinie osób, które przeszły już przez tę procedurę. Czy ktoś mógłby podzielić się swoimi doświadczeniami? Interesują mnie skutki ubo...
Komputer
Czy jesteście w temacie komputera i jego szkodliwości na mózg interesuje mnie lewa półkula i niepełnosprawnośc w stopniu lekkim
gość
Mikro udar
Dzień dobry. Mężczyzna 48 lat kilka epizodów z powiedzeniem czegokolwiek, opadnięty delikatnie lewy kącik ust, raz krótki epizod z drętwieniem ciała. Po wizycie u neurologa dostał skierowanie na tk g...
Jakie produkty spożywcze warto wybierać, aby zmniejszyć ryzyko chorób nowotworowych?
Cześć! Zastanawiam się, [url=https://maad.info.pl/jakie-produkty-spozywcze-warto-wybierac-aby-zmniejszyc-ryzyko-chorob-nowotworowych/]jakie produkty spożywcze mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka chorób ...
Reklama:
Reklama: