Zaloguj
Reklama

Stwardnienie guzowate : przegląd możliwości terapeutycznych padaczki z uwzględnieniem aspektów chirurgicznych.

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Child Nerv Syst 2006; 22(8): 898- 908

Stwardnienie guzowate : przegląd możliwości terapeutycznych padaczki z uwzględnieniem aspektów chirurgicznych.
Fot. medforum
(0)

Stwardnienie guzowate jest wieloukładowym zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie charakteryzującym się zróżnicowaną ekspresją. Schorzenie to wynika z mutacji w genie TSC1 zlokalizowanym na chromosomie 9, który koduje białko nazywane hamartyną, lub mutacją w genie TSC2 w obrębie chromosomu 16, który jest odpowiedzialny za kodowanie tuberyny. U większości pacjentów mutacja ma charakter spontaniczny, natomiast u 1/3 z nich mutacja jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca.

Padaczka stanowi najczęstszą neurologiczną manifestację stwardnienia guzowatego; aż 80-90%choorych ma napady padaczkowe. Pierwsze napady pojawiają się najczęściej w okresie wczesnego dzieciństwa.  Początkowo napady mają przeważnie charakter skurczów niemowlęcych, jednak nierzadko występują także napady ogniskowe. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, upośledzenie umysłowe, autyzm, zaburzenia zachowania, zaburzenia psychiczne często występują u osób dotkniętych stwardnieniem guzowatym i mogą wiązać się ze słabą kontrolą napadów.

Postępowaniem pierwszego rzutu w padaczce związanej ze stwardnieniem guzowatym jest leczenie farmakologiczne, jednak u osób z padaczką lekooporną stosowane są także inne opcje terapeutyczne, to jest dieta ketogenna, zabiegi neurochirurgiczne ( kalozotomia, resekcja guza/ guzów), stymulacja nerwu błędnego.

(0)
Reklama
Komentarze