Stwardnienie guzowate jest wieloukładowym zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie charakteryzującym się zróżnicowaną ekspresją. Schorzenie to wynika z mutacji w genie TSC1 zlokalizowanym na chromosomie 9, który koduje białko nazywane hamartyną, lub mutacją w genie TSC2 w obrębie chromosomu 16, który jest odpowiedzialny za kodowanie tuberyny. U większości pacjentów mutacja ma charakter spontaniczny, natomiast u 1/3 z nich mutacja jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca.
Reklama: