Zaloguj
Reklama

Refundacja pierwszej na świecie terapii na rdzeniowy zanik mięśni

Refundacja pierwszej na świecie terapii na rdzeniowy zanik mięśni
Fot. Pantherstock
(0)

Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) to neurodegeneracyjne schorzenie, w którym podłoża zachorowalności należy szukać w uwarunkowaniach genetycznych. Ta niezwykle rzadka choroba występuje średnio u 1 osoby na 5000 do 7000 urodzeń. W większości przypadków jest ono nieuleczalną i postępującą jednostką chorobową, w konsekwencji czego mięśnie ulegają osłabieniu i zanikają.

Reklama

Rdzeniowy zanik mięśni jest silnie związany z mutacjami genu SMN1 i posiada bardzo zmienny przebieg. Wymienia się trzy postaci SMA, które odnoszą się do czasu wystąpienia pierwszych objawów: postać niemowlęca, średnia i młodzieńcza. Czasami nawet do klasyfikacji dodawany jest także dorosły typ schorzenia, w którym średnia przeżywalność jest podobna do ogółu populacji. Mimo permanentnej poprawy standardów opieki SMA nadal stanowi jedną z głównych przyczyn zgonów wśród dzieci zmagających się z chorobami genetycznymi. Osoby dorosłe cierpią przede wszystkim z powodu niesamodzielności. Przykute do wózków inwalidzkich i korzystające z medycznych narzędzi ułatwiających oddychanie nie mogą pozwolić sobie na samodzielność, a ich komfort życia stoi na zatrważająco niskim poziomie. Do objawów należących do obrazu klinicznego zalicza się również między innymi problemy z przełykaniem i trawieniem czy drżenie języka.

Od momentu identyfikacji genu odpowiedzialnego za zazwyczaj nieodwracalne zmiany w ludzkim organizmie wciąż trwają poszukiwania na rzecz efektywnej terapii niwelującej skutki choroby. Jakiś czas temu sukcesem zakończyły się badania sprawdzające wpływ antysensownego oligonukleotydu – nusinersenu – na leczenie SMA. Po pozytywnych recenzjach, które uzyskał lek, został on zarejestrowany. Niestety w Polsce Spinraza (handlowa nazwa leku, którego substancję czynną stanowi właśnie wspomniany nusinersen) na terenie Stanów Zjednoczonych pomaga ludziom dotkniętym rdzeniowym zanikiem mięśni od końca 2016 roku, w maju 2017 został również sprowadzony do Unii Europejskiej. Polska natomiast pozostaje jednym z państw tej wspólnoty, w którym medykament nie jest objęty refundacją.

W związku z zaistniałą sytuacją została zorganizowana akcja #TakdlaTerapiinaSMAwPolsce. W jej ramach zbierane są podpisy mieszkańców Polski, którzy pragną, aby lek w końcu znalazł się na liście refundowanych preparatów medycznych. Petycja wraz z prośbą skierowaną do premiera Mateusza Morawieckiego dotyczącą włączenia Spinrazy do spisu leków finansowych dostępna jest pod adresem:

https://www.petycjeonline.com/petycja_sma#sign

Gorąco zapraszamy do wzięcia udziału w wydarzeniu!

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze