Zaloguj
Reklama

Rdzeniowy zanik mięśni i sposób jego dziedziczenia

Rdzeniowy zanik mięśni i sposób jego dziedziczenia
Fot. ojoimages
(0)

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal muscular atrophy, SMA) zaliczany jest do rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. W jaki sposób jest ona dziedziczona?

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Mutacje genetyczne obejmują locus 5q11.2-13.3 i zajmują geny DYNC1H1, VAPB, SMN1 oraz UBA1. W rdzeniowym zaniku mięśni dochodzi do degradacji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz jąder opuszki. Uszkodzenie bądź utrata tych komórek nerwowych (neuronów) prowadzi do pojawienia się wielu niepokojących objawów takich jak: problemy z poruszaniem się, utrzymaniem pionowej postawy ciała, samodzielnym siedzeniem, pobieraniem pokarmów, przełykaniem, utrzymaniem pionowo głowy czy mówieniem. W chwili obecnej wyróżnia się siedem typów rdzeniowego zaniku mięśni. Choroba ta jest nieuleczalna.

(0)
Reklama
Komentarze