Zaloguj
Reklama

Padaczka wywołana defektami genetycznymi

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • N Engl J Med 2010; 363:1335-1340

Adres www źródła:

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Padaczka wywołana defektami genetycznymi
Fot. Panthermedia
(0)

Choroba genetyczna u bliźniaka nie musi być zagrożeniem dla dziecka.

Do niedawna niewiele było wiadomo na o tym, kiedy powstają mutacje prowadzące do nie odziedziczonych po rodzicach chorób, takich jak zespół Draveta – jedna z odmian padaczki. Samuel F. Berkovic z Uniwersytetu w Melbourne (Australia) i współpracownicy przeprowadzili niedawno badania z udziałem bliźniąt jednojajowych z tą chorobą układu nerwowego.

Jak podano w numerze czasopisma „The New England Journal of Medicine” z 30 września, powodująca zespół Draveta mutacja w genie SCN1A okazała się zachodzić od wczesnego stadium rozwoju zarodka do osiągnięcia wieku dojrzałego. W pierwszym przypadku ten defekt genetyczny prowadzi do zachorowania przez danego człowieka na tę formę padaczki, w drugim – do wystąpienia tego zaburzenia u jego potomstwa (o ile omawiana nieprawidłowości obejmuje również komórki płciowe).

Bliźnięta jednojajowe osób dotkniętych tą lub innymi chorobami genetycznymi mogą liczyć na opracowanie w przyszłości testów pozwalających na sprawdzenie, czy w gametach ich rodziców obecne są mutacje wywołujące te schorzenia i czy w związku z tym ich własne dzieci są zagrożone.

(0)
Reklama
Komentarze