Zaloguj
Reklama

Padaczka – podłoże genetyczne

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • J Clin Invest. 2010;120(5):1591–1602

Adres www źródła:

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Padaczka – podłoże genetyczne
Fot. Panthermedia
(0)

Deficyt białka STRAD-alfa powoduje ataki padaczkowe.

Choroba o nazwie PMSE (polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy – wielowodzie, mózg olbrzymi, padaczka objawowa) powoduje między innymi zaburzenia w przebiegu procesów poznawczych. Peter B. Crino i współpracownicy z Uniwersytetu Pensylwanii w Filadelfii (USA) przeprowadzili niedawno badania na myszach i na hodowlach ich komórek prekursowych ich neuronów.

Zgodnie z publikacją w numerze czasopisma „The Journal of Clinical Investigation” z 3 maja mutacje powodujące brak produkcji białka STRAD-alfa okazały się być przyczyną wrodzonych nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu kory mózgowej testowanych gryzoni. Wynik ten sugeruje, że ludzie mogą chorować na PMSE w wyniku analogicznych defektów genetycznych.

Dalsze postępy badań nad mutacjami związanymi z białkiem STRAD-alfa mogą doprowadzić do do opracowania lepszych metod leczenia i leków przeciwko omawianej chorobie i innym przyczynom ataków padaczkowych.
 

(0)
Reklama
Komentarze