Zaloguj
Reklama

Odkryto wariant genu Zespołu Niespokojnych Nóg

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Genetic Risk Factor for Periodic Limb Movements in Sleep. N Engl J Med. 2007 Jul 18; [Epub ahead of print]

Adres www źródła:


Odkryto wariant genu Zespołu Niespokojnych Nóg
Fot. ojoimages
(0)

W edycji online czasopisma New England Journal of Medicine ogłoszono odkrycie pierwszego genu przyczyniającego się do zwiększenia ryzyka występowania zespołu niespokojnych nóg (Restlesness Legs Syndrome – RLS). Badania prowadzone były przez naukowców z Uniwersytetu w Atlancie (USA) oraz przez firmę deCODE Genetics w Reykjaviku (Islandia).

Odkryty wariant genu BTBD9 zlokalizowany na chromosomie 6p21.2 występuje niezwykle często – prawie 65 % populacji Islandii i południowej części Stanów Zjednoczonych Ameryki jest nosicielami jednej kopii tego wariantu. Odkrycie to tłumaczy dlaczego RLS jest schorzeniem tak częstym. Liczba kopi wariantu genu u jego nosicieli wpływa na ryzyko rozwoju RLS. Obecność jednej kopi powoduje dwukrotne zwiększenie ryzyka wystąpienia choroby, natomiast dwie kopie zwiększają to ryzyko czterokrotnie. Aby odnaleźć wariant genu naukowcy oceniali osoby z RLS oraz okresowymi ruchami kończyn w czasie snu (PLMS), które są obecne u 90% osób z RLS i uważane są za jego typowy przejaw. Odkrycie stanowi ogromny postęp w zrozumieniu tej skomplikowanej choroby, jej mechanizmu, może mieć znaczenie dla udoskonalenia terapii oraz zapobiegania chorobie.

(0)
Reklama
Komentarze