Zaloguj
Reklama

Odkryto wariant genu Zespołu Niespokojnych Nóg

Autorzy: Stefansson H, Rye DB, Hicks A, Petursson H, Ingason A, Thorgeirsson TE, Palsson S, Sigmundsson T, Sigurdsson AP, Eiriksdottir I, Soebech E, Bliwise D, Beck JM, Rosen A, Waddy S, Trotti LM, Iranzo A, T
Odkryto wariant genu Zespołu Niespokojnych Nóg
Fot. ojoimages
(0)

W edycji online czasopisma New England Journal of Medicine ogłoszono odkrycie pierwszego genu przyczyniającego się do zwiększenia ryzyka występowania zespołu niespokojnych nóg (Restlesness Legs Syndrome – RLS). Badania prowadzone były przez naukowców z Uniwersytetu w Atlancie (USA) oraz przez firmę deCODE Genetics w Reykjaviku (Islandia).

Reklama

Odkryty wariant genu BTBD9 zlokalizowany na chromosomie 6p21.2 występuje niezwykle często – prawie 65 % populacji Islandii i południowej części Stanów Zjednoczonych Ameryki jest nosicielami jednej kopii tego wariantu. Odkrycie to tłumaczy dlaczego RLS jest schorzeniem tak częstym. Liczba kopi wariantu genu u jego nosicieli wpływa na ryzyko rozwoju RLS. Obecność jednej kopi powoduje dwukrotne zwiększenie ryzyka wystąpienia choroby, natomiast dwie kopie zwiększają to ryzyko czterokrotnie. Aby odnaleźć wariant genu naukowcy oceniali osoby z RLS oraz okresowymi ruchami kończyn w czasie snu (PLMS), które są obecne u 90% osób z RLS i uważane są za jego typowy przejaw. Odkrycie stanowi ogromny postęp w zrozumieniu tej skomplikowanej choroby, jej mechanizmu, może mieć znaczenie dla udoskonalenia terapii oraz zapobiegania chorobie.

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • Genetic Risk Factor for Periodic Limb Movements in Sleep. N Engl J Med. 2007 Jul 18; [Epub ahead of print]

Adres www źródła:


Reklama
(0)
Komentarze