Zaloguj
Reklama

Obraz kliniczny młodzieńczej postaci choroby Huntingtona

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Arq Neuropsiquiatr 2006; 64 (1) :5 – 9

Obraz kliniczny młodzieńczej postaci choroby Huntingtona
Fot. iStock
(5)

Celem autorów było dokonanie opisu obrazu klinicznego młodzieńczej postaci choroby Huntingtona. Wszyscy pacjenci poddani byli standardowemu badaniu klinicznemu, wykonano badania genetyczne i neuroobrazowe metodą MRI.

Autorzy zidentyfikowali czterech pacjentów z młodzieńczą postacią choroby Huntingtona, co stanowiło 8 % spośród 50 pacjentów z tą chorobą badanych w klinice. Wiek w chwili początku choroby wahał się od 3 do 13 roku życia ( dwóch chłopców i dwie dziewczynki), u trojga dzieci stwierdzono ojcowskie dziedziczenie choroby. Ilość powtórzeń trójnukleotydów wynosiła 41 – 69. Dominujące objawy choroby to sztywność, spowolnienie ruchoowe, dystonia, dysartria, napady padaczkowe, ataksja. W obrazie MRI stwierdzono znacznego stopnia zmniejszenie objętości jądra ogoniastego  oraz zaniki mózgu i móżdżku. W odróżnieniu od pacjentów dorosłych z chorobą Huntingtona u dzieci dominującymi objawami na początku tej choroby nie jest pląsawica, lecz sztywność i spowolnienie ruchowe.

(5)
Reklama
Komentarze