Zaloguj
Reklama

Obraz kliniczny młodzieńczej postaci choroby Huntingtona

Autorzy: Ruocco HH, Lopes-Cendes I, Laurito TL et al.
Obraz kliniczny młodzieńczej postaci choroby Huntingtona
Fot. iStock
(5)

Celem autorów było dokonanie opisu obrazu klinicznego młodzieńczej postaci choroby Huntingtona. Wszyscy pacjenci poddani byli standardowemu badaniu klinicznemu, wykonano badania genetyczne i neuroobrazowe metodą MRI.

Reklama

Autorzy zidentyfikowali czterech pacjentów z młodzieńczą postacią choroby Huntingtona, co stanowiło 8 % spośród 50 pacjentów z tą chorobą badanych w klinice. Wiek w chwili początku choroby wahał się od 3 do 13 roku życia ( dwóch chłopców i dwie dziewczynki), u trojga dzieci stwierdzono ojcowskie dziedziczenie choroby. Ilość powtórzeń trójnukleotydów wynosiła 41 – 69. Dominujące objawy choroby to sztywność, spowolnienie ruchoowe, dystonia, dysartria, napady padaczkowe, ataksja. W obrazie MRI stwierdzono znacznego stopnia zmniejszenie objętości jądra ogoniastego  oraz zaniki mózgu i móżdżku. W odróżnieniu od pacjentów dorosłych z chorobą Huntingtona u dzieci dominującymi objawami na początku tej choroby nie jest pląsawica, lecz sztywność i spowolnienie ruchowe.

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • Arq Neuropsiquiatr 2006; 64 (1) :5 – 9

Reklama
(5)
Komentarze