Zaloguj
Reklama

Neurofibromatoza typu 1 i jej przyczyny

Neurofibromatoza typu 1 i jej przyczyny
Fot. medforum
(0)

Neurofibromatoza typu 1 to inaczej nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, neurofibromatosis type I, NF1). Jest to choroba o podłożu genetycznym, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący.

Spowodowana jest mutacją jednego z genów supresorowych NF1 w locus 17q11.2, które koduje białko o nazwie neurofibromina 1. W chwili obecnej jest to choroba nieuleczalna, w związku z powyższym stosowane jest tylko i wyłączenie leczenie objawowe (z dostosowaniem do objawów występujących u danego pacjenta).

(0)
Reklama
Komentarze