Zaloguj
Reklama

Genetycznie uwarunkowane malformacje kory mózgu i padaczka

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Epilepsia 2005; 46 Suppl 1 : 32 – 7

Genetycznie uwarunkowane malformacje kory mózgu i padaczka
Fot. iStock
(0)

Artykuł przedstawia malformacje kory mózgu, w przypadku których zlokalizowano gen kodujący oraz które są  najczęściej związane z epileptogenezą. W większości wady te powodują znacznie opóźnienie rozwoju psychoruchowego dotkniętych nimi pacjentów oraz są odpowiedzialne za występowanie padaczki o ciężkim przebiegu klinicznym.

Obustronna okołokomorowa heterotopia guzowata uwarunkowana występowaniem mutacji w obrębie chromosomu X jest odpowiedzialna za występowanie padaczki u kobiet oraz za wewnątrzłonowe zgony płodów męskich. Około 90% dotkniętych tą wada pacjentów prezentuje padaczkę ogniskową. Mutacja genu kodującego filaminę A została stwierdzona u wszystkich prezentowanych w artykule rodzin, natomiast jedynie u 20% pacjentów z tą wadą występującą sporadycznie. Opisano także rzadko występującą postać obustronnej okołokomorowej heterotopii guzowatej dziedziczonej w sposób recesywny.

Większość przypadków lisencefalii – pachygyrii jest spowodowana mutacjami LIS1 oraz XLIS. Pierwsza z nich jest odpowiedzialna za występowanie najcięższej postaci tej wady. U większości dzieci występuje izolowana lizencefalia z ciężkim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz skurczami niemowlęcymi, lecz opisano także przypadki o łagodniejszym przebiegu. Z kolei mutacja XLIS powoduje przeważnie heterotopię w okolicach przednich u osobników płci męskiej, natomiast heterotopię pasmowatą u kobiet. Grubość pasma w heterotopii pasmowatej oraz rozległość pachygyrii koreluje z prawdopodobieństwem występowania zespołu Lennoxa – Gastauta. Z mutacją w genie RELN związana jest lizencefalia  skojarzona z hypoplazją móżdżku, ciężkim opóźnieniem rozwoju, hypotonią oraz napadami.

Schizencefalia przedstawia szerokie spektrum zaburzeń klinicznych i anatomicznych; u większości pacjentów występuje padaczka ogniskowa. Rzadko spotykane są przypadki rodzinnego występowania schizencefalii. Wcześniejsze doniesienia na temat mutacji w genie EMX2 wymagają potwierdzenia. Z kolei obustronna okołosylwialna polimikrogyria prezentuje znaczą heterogenność pod względem możliwości uwarunkowań genetycznych. W przypadku części rodzin jest związana z mutacją Xq28, a u innych z delecją 22q11.2. Około 65% pacjentów prezentuje klinicznie ciężką padaczkę, nierzadko jest to zespół Lennoxa – Gastauta. Natomiast obustronna czołowa polimikrogyria jest związana z mutacją  16q12.2 – 21.

(0)
Reklama
Komentarze