Zaloguj
Reklama

Gen PCDH19 a padaczka

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • NEUROLOGY 2010;75:646-653

Adres www źródła:

Kategorie ATC:


Gen PCDH19 a padaczka
Fot. Panthermedia
(0)

Mutacje w genie PCDH19 sprzyjają padaczce u dzieci.

Białko PCDH19 jest jedną z adhezyn – substancji uczestniczących w przyleganiu komórek do siebie. Renzo Guerrini ze Szpitala Dziecięcego w A. Meyera we Florencji (Włochy) i współpracownicy przeprowadzili niedawno badania z udziałem ponad stu pacjentek z różnymi rodzajami padaczki.

Jak podano w numerze czasopisma „Neurology” z 17 sierpnia, nieprawidłowości w budowie białka PCDH19 stanowią główną przyczynę rozpoczynających się w dzieciństwie napadówi drgawkowych. Zespól Draveta zwany również dziecięcą ciężką padaczką mioklioniczną (severe myoclonic epilepsy of infancy – SMEI) i padaczka ogniskowa okazały się najczęściej występującymi u badanych pacjentek formami omawianej choroby wywołanymi prze mutacje w genie PCDH19. Znacząca część z nich charakteryzowała się również opóźnieniem umysłowym i/lub cechami autystycznymi.

(0)
Reklama
Komentarze