Zaloguj
Reklama

Dziedziczenie padaczki

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:

Kategorie ICD:


Dziedziczenie padaczki
Fot. ojoimages
(5)

Padaczka należy do grupy chorób, których etiologia nie jest jednolita. Najczęstszą przyczyną są urazy głowy, choroby naczyniowe, zwyrodnieniowe i demielinizacyjne. Istnienje, także predyspozycja uwarunkowana genetycznie, najczęściej są to padaczki wieku dziecięcego.

Dynamiczny rozwój genetyki pozwolił na identyfikację kilkunastu mutacji jednogenowych, będących podłożem zespołów padaczkowych. Większość tych mutacja, dotyczy genów odpowiedzialnych za syntezę białek kanałów jonowych – sodowych, chlorkowych, potasowych i wapniowych.

Obecnie ropoznawanych jest 140 rzadkich jednogenowych zespołów współistniejących z padaczką. Ogólnie jednak znaczenie czynnika genetycznego w występowaniu napadów padaczkowych u krewnych pierwszego stopnia jest niewielkie.

Wyniki badań opublikowane 4 sierpnia 2009 w amerykańskim Proceedings of the National Academy of Science dowodzą na istnienie konkretnego genu Atpla3, który wpływa na sprawność pompy sodowo-potasowej w neuronach, której zaburzone funkcjonowanie jest przyczyną powstania napadu padaczkowego. Badania przeprowadzono na myszach, chorujących na ciężką, dziedziczną postać padaczki. Wykazano, że myszy te miały uszkodzony gen Atpla3. Po zastosowaniu terapii genowej, napady całkowicie ustąpiły.

Odkrycie to daje nową możliwość całkowitego wyleczenia padaczki dziedzicznej, także u ludzi, ponieważ gen Atpla3 jest w 99% taki sam u człowieka, jak i u myszy.

(5)
Reklama
Komentarze