Zaloguj
Reklama

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – czym jest i jak leczyć?

Autorzy: lek. Paulina Raczyńska
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – czym jest i jak leczyć?
Fot. Pantherstock
(0)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z chromosomem X.  Dotyczy zatem w zdecydowanie przeważającej większości chłopców, a zachorowania u dziewczynek zdarzają się sporadycznie np. u chorych na zespół Turnera (jeden chromosom X). Jest to najcięższa, a zarazem najczęstsza choroba z grupy dystrofii mięśniowych.

Reklama

Częstość występowania to 1:3500 żywych urodzeń chłopców. Jest spowodowana mutacją genu kodującego białko dystrofinę, która odpowiada za prawidłową elastyczność mięśni całego ciała. Pierwsze objawy kliniczne mogą pojawiać się już w wieku niemowlęcym, ale w większości przypadków zauważane sią około 2.-3. roku życia.

Do pierwszych zmian, które zaczynają niepokoić rodziców, należy niezgrabny i niezdarny chód z tendencją chodzenia na palcach, częste upadki, trudności we wchodzeniu po schodach. Dość charakterystycznym objawem tej choroby jest objaw Gowersa – „wspinanie się po sobie”, by ułatwić wstawanie. Pojawia się osłabienie mięśni dosiebnych obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Zwykle obserwuje się także przerost mięśni łydek (prawdziwy lub rzekomy). Osłabienie odruchów głębokich najczęściej w pierwszej kolejności dotyczy odruchu kolanowego. Krótka poprawa sprawności ruchowej może pojawić się pomiędzy 3. a 6. rokiem życia i jest przejawem krótkotrwałej przewagi tempa fizjologicznego rozwoju ruchowego nad postępem choroby. Pod koniec 10. roku życia pojawiają się przykurcze ścięgien Achillesa. Chorzy przestają chodzić w połowie 2. dekady życia. Pojawiają się wówczas przykurcze w stawach biodrowych, kolanowych, łokciowych i innych. Dochodzi do osłabienia mięśni przykręgosłupowych, co powoduje skrzywienie kręgosłupa. Zniekształcenie klatki piersiowej, pogłębiające się skrzywienie boczne kręgosłupa i osłabienie mięśni oddechowych powodują postępującą niewydolność oddechową. Większość chorych umiera właśnie z tego powodu około 20. roku życia. Kolejną, istotną przyczyną śmierci w przebiegu dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest kardiomiopatia. Zmiany chorobowe w mięśniach gładkich przewodu pokarmowego są przyczyną osłabienia perystaltyki jelit i żołądka, co objawia się wymiotami, zaparciami i bólami brzucha.

W celu postawienia właściwej diagnozy należy wykonać badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym białko dystrofinę. Poddaje się także ocenie aktywność kinazy kreatynowej w surowicy oraz wykonuje biopsję mięśni. Powyższe badania pomagają ustalić także przebieg choroby i stopień jej zaawansowania.

Jak dotąd nie ma skutecznej terapii. Podawanie sterydów na wczesnym etapie choroby może nieco opóźniać jej postęp. Niezmiernie ważne jest poddawanie się regularnej rehabilitacji oraz zabiegom ortopedycznym, które wydłużają zdolność samodzielnego chodzenia. Aktualnie prowadzone są intensywne testy kliniczne i przedkliniczne z wykorzystaniem komórek macierzystych w celu łagodzenia objawów choroby. Po urodzeniu dziecka z dystrofią mięśniową rodzina powinna być objęta kontrolą poradni genetycznej.

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze