Zaloguj
Reklama

Choroba Pompego

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot. Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III.

Adres www źródła:


(0)

Choroba Pompego (glikozydoza II), to choroba występująca bardzo rzadko, która prowadzi do osłabienia siły mięśni. Osoby cierpiące na chorobę Pompego mają od urodzenia bardzo niski poziom jednego z enzymów, jest to tzw. kwas alfa - glukoidalny GAA a co ciekawe wraz z wiekiem i rozwojem choroby poziom tego enzymu ulega wzrostowi.

Choroba ta występuje w dwóch typach: I typ choroby jest charakterystyczny dla nowonarodzonych dzieci (ujawnia się ona w przeciągu kilku miesięcy od urodzenia) II typ choroby dotyka dzieci starsze oraz dorosłych.

W chorobie tej mamy do czynienia z powolnym, stopniowym zanikiem mięśni oraz pojawiającymi się problemami z oddychaniem (zwłaszcza podczas snu), zmęczenie, problemy z poruszaniem się, osłabienie kończyn, zawroty głowy, bóle głowy (zwłaszcza rano), brak tchu, skolioza, problemy z oddychaniem podczas wysiłku, powiększony język oraz wątroba, problemy z połykaniem pokarmów i inne.

Objawy choroby są różne i charakterystyczne dla typu choroby (przedziału wiekowego). Zdiagnozowanie choroby wymaga przeprowadzenia wielu specjalistycznych badań przez różnych specjalistów (genetyk, neurolog, kardiolog, pediatra). Leczenie choroby związane jest z podawaniem leków w zależności od objawów towarzyszących pacjentowi.

(0)
Reklama
Komentarze