Opis przypadku rzadkiego defektu genetycznego układu cytochromów, objawiającego się nietolerancją wysiłku fizycznego.
Cytowana praca przedstawia przypadek 18-letniego chłopca, u którego od wczesnego dzieciństwa występowały następujące nietypowe objawy: każdy większy wysiłek fizyczny powodował bardzo złe samopoczucie z bólami mięśniowymi i zaburzeniami gospodarki kwasowo-zasadowej, pod postacią kwasicy ze znacznym wzrostem stężenia mleczanów w surowicy. Dokładna diagnostyka biochemiczna i genetyczna wykazała mutację w układzie cytochromu b, odpowiadającego za wewnątrzkomórkowe procesy energetyczne. Jej efektem była niska rezerwa endogennej syntezy energii, co objawiało się w opisany na wstępie sposób.
Cytowana praca przedstawia przypadek 18-letniego chłopca, u którego od wczesnego dzieciństwa występowały następujące nietypowe objawy: każdy większy wysiłek fizyczny powodował bardzo złe samopoczucie z bólami mięśniowymi i zaburzeniami gospodarki kwasowo-zasadowej, pod postacią kwasicy ze znacznym wzrostem stężenia mleczanów w surowicy. Dokładna diagnostyka biochemiczna i genetyczna wykazała mutację w układzie cytochromu b, odpowiadającego za wewnątrzkomórkowe procesy energetyczne. Jej efektem była niska rezerwa endogennej syntezy energii, co objawiało się w opisany na wstępie sposób.
Autor opracowania: Dr n. med. Jarosław Kwiecień, specjalista gastroenterolog, specjalista pediatra, Katedra i Klinika Pediatrii w Zabrzu, redaktor naczelny portalu Forum Pediatryczne
Źródło tekstu: Massie R, Wong LJ, Milone M.: Exercise intolerance due to cytochrome b mutation. Muscle Nerve. 2010 Jul;42(1):136-40.
Adres www źródła: www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20544923
Tagi: wysiłek cytochrom osłabienie
Dodaj swój komentarz