użytkowników online: 2956
Padaczka – podłoże genetyczne
opublikowano: 17-07-2010

Deficyt białka STRAD-alfa powoduje ataki padaczkowe.

Choroba o nazwie PMSE (polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy – wielowodzie, mózg olbrzymi, padaczka objawowa) powoduje między innymi zaburzenia w przebiegu procesów poznawczych. Peter B. Crino i współpracownicy z Uniwersytetu Pensylwanii w Filadelfii (USA) przeprowadzili niedawno badania na myszach i na hodowlach ich komórek prekursowych ich neuronów.

Zgodnie z publikacją w numerze czasopisma „The Journal of Clinical Investigation” z 3 maja mutacje powodujące brak produkcji białka STRAD-alfa okazały się być przyczyną wrodzonych nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu kory mózgowej testowanych gryzoni. Wynik ten sugeruje, że ludzie mogą chorować na PMSE w wyniku analogicznych defektów genetycznych.

Dalsze postępy badań nad mutacjami związanymi z białkiem STRAD-alfa mogą doprowadzić do do opracowania lepszych metod leczenia i leków przeciwko omawianej chorobie i innym przyczynom ataków padaczkowych.
 

Choroba o nazwie PMSE (polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy – wielowodzie, mózg olbrzymi, padaczka objawowa) powoduje między innymi zaburzenia w przebiegu procesów poznawczych. Peter B. Crino i współpracownicy z Uniwersytetu Pensylwanii w Filadelfii (USA) przeprowadzili niedawno badania na myszach i na hodowlach ich komórek prekursowych ich neuronów.

Zgodnie z publikacją w numerze czasopisma „The Journal of Clinical Investigation” z 3 maja mutacje powodujące brak produkcji białka STRAD-alfa okazały się być przyczyną wrodzonych nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu kory mózgowej testowanych gryzoni. Wynik ten sugeruje, że ludzie mogą chorować na PMSE w wyniku analogicznych defektów genetycznych.

Dalsze postępy badań nad mutacjami związanymi z białkiem STRAD-alfa mogą doprowadzić do do opracowania lepszych metod leczenia i leków przeciwko omawianej chorobie i innym przyczynom ataków padaczkowych.
 

Autor opracowania: Piotr Malik

Źródło tekstu: J Clin Invest. 2010;120(5):1591–1602

Adres www źródła: www.sciencedaily.com/releases/2010/05/100511111933.htm

Tagi: padaczka  genetyka  wielowodzie  makroencefalopatia  mózg olbrzymi

Dodaj swój komentarz

 

Ankieta

 

NFZ to:

Konkurs na forum
Konkurs tematyczny