Słowo  fakomatoza ma swoje pochodzenie od terminu  phacoma, którego po raz pierwszy użył van der Hoeve w 1921 roku. Termin ten oznaczał drobne guzki siatkówki występujące u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.

Najbardziej charakterystyczną cechą  fakomatoz jest występowanie różnego rodzaju zmian skórnych. Mogą to być zmiany o charakterze przebarwieniowym, koloru podobnego do kawy z mlekiem ( często określane francuskim terminem cafe au lait), ogniska skóry szagrynowej, plamy odbarwieniowe czyli pozbawione barwnika, guzki podskórne o różnej lokalizacji, naczyniaki płaskie.

Znamiona skórne w fakomatozach ulegają zmianom w czasie życia chorego. Często u noworodków i niemowląt z nerwiakowłókniakowatością lub stwardnieniem guzowatym nie stwierdza się żadnych zmian skórnych. Z czasem jednak pojawia się coraz więcej plam cafe ai lait lub odbarwieniowych, a ich rozmiar się powiększa. Co więcej pojawiają się także znamiona, których nie obserwowano wcześniej, np. w stwardnieniu guzowatym pierwsze zmiany na twarzy tworzące tak zwane znamię Pringle’a zaczynają być widoczne po trzecim roku życia dziecka, a z wiekiem narastają.

Poza zmianami skórnymi fakomatozy charakteryzują się także występowaniem całego szeregu różnorodnych zmian w obrębie narządu wzroku. W przypadku stwardnienia guzowatego oraz neurofibromatozy 1 są to hamartoma siatkówki. Zmiany naczyniakowate występują gałki ocznej występują w chorobie Sturge-_Webera i chorobie Hippla- Lindaua; utrudniając krążenie płynu w obrębie gałki ocznej naczyniaki mogą stać się przyczyna jaskry, która w przypadkach nieleczonych prowadzi do ślepoty.

Kolejnym charaketrystycznym objawem fakomatoz są napady padaczkowe. Nie występują one we wszystkich rodzajach dysplazji neuroektodermalnych, jednak ich pojawienie się wynika ze zmian anatomicznych w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. W części przypadków mogą to być zwapnienia w okolicy komór mózgu ( np. w stwardnieniu guzowatym), naczyniak mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych ( w chorobie Sturge- Webera), guzy typu hamartoma ( w neurofibromatozie) oraz guzy złośliwe ośrodkowego układu nerwowego. W przebiegu stwardnienia guzowatego bardzo charakterystyczne jest wczesne, tj. około 3 miesiąca życia, pojawienie się napadów padaczkowych o typie skurczów zgięciowych. Około 1/ 3 wszystkich dzieci z zespołem skurczów zgięciowych to chorzy ze stwardnieniem guzowatym. Czasami pierwsze napady padaczkowe wyprzedzają pojawienie się znamion skórnych, a rozpoznanie opiera się na wyniku badania neuroobrazowego metodą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego. Z kolei w chorobie Sturge – Webera napady mają charakter ogniskowy i dotyczą przeciwnej strony ciała w stosunku do naczyniaka twarzy.  Z uwagi na objawowy charakter napadów padaczkowych w fakomatozach leczenie jest trudne, a padaczka często ma charakter lekooporny. Oznacza to konieczność stosowania dwóch lub większej ilości leków przeciwpadaczkowych, a w wybranych przypadkach stosowanie diety ketogennej lub leczenia neurochirurgicznego.

Kolejną cechą charakteryzującą fakomatozy jest skłonność do występowania nowotworów narządów wewnętrznych, poza ośrodkowym układem nerwowym. Mogą to być nowotwory nerek, nadnerczy, wątroby, szpiku kostnego. Właśnie z powodu tendencji do nowotworzenia wczesne rozpoznanie zespołów skórno-nerwowych i odpowiednie monitorowanie pacjentów jest sprawą szczególnej wagi. Konieczne jest więc wykonywanie badań obrazujących ośrodkowy układ nerwowy, czyli tomografii komputerowej i/lub rezonansu magnetycznego, co najmniej co trzy lata, a także badań ultrasonograficznych co 1-3 lat. Wczesne wykrycie nowotworów umożliwia podjęcie właściwego leczenia operacyjnego oraz farmakologicznego i daje szanse przeżycia pacjentom z fakomatozami.

Opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz upośledzenie umysłowe jest cechą niestałą schorzeń skórno- nerwowych. W przypadku stwardnienia guzowatego oraz choroby Sturge – Webera większość pacjentów prezentuje różnego stopnia deficyt intelektu, a pogorszenie funkcjonowania intelektualnego w przebiegu tych zespołów wiąże się z nasileniem napadów padaczkowych.

Choroby skórno-nerwowe są uwarunkowane genetycznie, jednak tylko w części przypadków występują rodzinnie, a przeważnie mają charakter sporadyczny, to znaczy w danej rodzinie jest tylko jedna osoba obarczona tym schorzeniem. Tylko w części fakomatoz istnieje możliwość potwierdzenia choroby badaniem genetycznym oraz wykonanie badań prenatalnych. Dlatego też rozpoznanie choroby opiera się na obrazie klinicznym, a więc objawach chorobowych i wynikach badań dodatkowych.