W niniejszym artykule zostaną omówione dwie główne postaci neurofibromatozy (neurofibromatosis): NF1 i NF2. Te dwa zespoły zalicza się do dużej grupy zaburzeń nerwowo-skórnych (tzw. neuroektodermatoz).                          

W szczególności zostaną przedstawione i porównane odmienności, dotyczące podłoża genetycznego, ich patogenezy oraz obrazu klinicznego. Zostaną również ujęte zasady ogólne, pomocne w postępowaniu diagnostycznym i leczniczym w przypadku tych dwóch, dosyć często występujących chorób uwarunkowanych genetycznie.

Omawiając neurofibromatozę, warto wspomnieć o historii tej choroby. Otóż, jej typ 1 (NF1) został opisany w 1881 r. przez Friedricha von Recklinghausena, który dostrzegł i opisał dwóch pacjentów z charakterystycznymi zmianami skórnymi, połączonymi z występowaniem guzów w obrębie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego [1]. Co prawda już w roku 1849 pojawił się pierwszy opis neurofibromatozy, sporządzony przez R. Smitha [2], to jednak właśnie von Recklinghausen dostarczył pełnego opisu choroby łącznie z charakterystyką histologiczną zmian. Dlatego też jego uznaje się z ojca NF1 (zwanej potocznie chorobą von Recklinghausena).

Dopiero we wczesnych latach XX wieku opisano drugi typ choroby (NF2), który tak na dobre scharakteryzowano i wyodrębniono jako oddzielny zespół dopiero w roku 1981 [1,3].