Zaloguj
Reklama

Zespół von Hippel-Lindau - objawy, jak rozpoznać, leczenie

Zespół von Hippel-Lindau - objawy, jak rozpoznać, leczenie
Fot. medforum
(0)
Zespół von Hippel-Lindau

Zespół von Hippel-Lindau, inaczej naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa zaliczana jest do rzadko spotykanych chorób o podłożu genetycznym. Dziedziczona jest ona w sposób autosomalnie dominujący. Należy ona do grupy fakomatoz. Za rozwój tego schorzenia odpowiada mutacja jednego z genów, kodującego białko o nazwie VHL, znajdujące się na chromosomie 3. Mutacja w allelach genu VHL może być dziedziczna bądź następować spontanicznie. 
U pacjentów z zespołem von Hippel-Lindau spotykane są różnego rodzaju nowotwory. W większości przypadków zajmują one rdzeń kręgowy, móżdżek, siatkówkę, rdzeń kręgowy, nerkę oraz rdzeń nadnerczy. Choroba ta diagnozowana jest na podstawie tzw. kryteriów rodowodowo klinicznych.
Zespół von Hippel-Lindau zajmuje różne narządy i w zależności od tego, u pacjenta pojawiają się specyficzne objawy. Początkowo mogą być ona bardzo delikatne, wręcz niezauważalne, z czasem utrudniają normalne i sprawne funkcjonowanie w życiu codziennym.

 

Zespół von Hippel-Lindau - Objawy i przebieg

W większości przypadków objawami, które pojawiają się u pacjentów z zespołem von Hippel-Lindau są:

  • różnego rodzaju zmiany narządowe w ośrodkowym układzie nerwowym, mają one najczęściej charakter naczyniaków zarodkowych. Umiejscawiają się one w móżdżku, rdzeniu kręgowym oraz rdzeniu przedłużonym. Z czasem pojawiają się silne bóle głowy, zawroty głowy, bóle oczu oraz mdłości 
  • naczyniaki zarodkowe siatkówki, w przypadku gdy guz jest nieleczony prowadzi do całkowitej utraty wzroku
  • zmiany nienowotworowe w nerkach, które przypominają torbiele prawdziwe oraz nowotwory złośliwe takie jak rak nerkowokomórkowy 
  • w nadnerczach w większości przypadków rozwija się guz chromochłonny, przyzwojaki 
  • w trzustce występują pojedyncze lub liczne torbiele bądź sporadycznie nowotwory
  • w narządzie słuchu u osób chorych może dojść do rozwoju różnego rodzaju guzów, które nieleczone mogą doprowadzić nawet do głuchoty. 

W zależności od objawów, które pojawią się u osoby chorej podejmowane jest stosowne leczenie. W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie zabiegu operacyjnego i usunięcie guza bądź innej zmiany.  

(0)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Reklama
Komentarze