Zaloguj
Reklama

Choroba Canavan - objawy, diagnoza, leczenie

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:

Bibliografia:

  1.  „Neurologia kliniczna” R. Mazur, Via Medica, Gdańsk 2007, wyd. 3.
  2. „Neurologia” W. Kozubski, P.P. Liberski, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011, wyd. 1.
  3. „Choroby układu nerwowego” pod redakcją W. Kozubskiego i P.P. Liberskiego, Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.
     

Kategorie ATC:


Choroba Canavan - objawy,  diagnoza, leczenie
Fot. ojoimages
(5)

Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego) zaliczana jest do chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego (OUN), uwarunkowanych genetycznie, nieuleczalnych. Prowadzi ona do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu.

W przypadku tej choroby jedynym sposobem wyleczenie wydaje się terapia genowa, która w chwili obecnej jest w fazie eksperymentalnej. Dostępne w chwili obecnej leki, zwalczają jedynie objawy choroby a nie jej przyczynę.
 

Choroba Canavan - Objawy i przebieg

Choroba ta występuje bardzo rzadko. Osoba dotknięta tą chorobą musi odziedziczyć zmienioną/ nieprawidłową wersję genu zarówno od jednego rodzica jak i drugiego co jest niesłychanie rzadko spotykane.

Powstające zmiany gąbczaste w mózgu są wynikiem nagromadzenia dużej ilości acetyloasparginianiu, które powstaje w wyniku niedoboru enzymu o nazwie N-acetyloaspartaza. Wyróżnia się dwie podstawowe postacie choroby:  postać wrodzona i dziecięca oraz postać młodzieńcza i dorosłych.

Wśród objawów charakterystycznych dla tej choroby wymienia się:

  • wodogłowie
  • silne obniżenie napięcia mięśniowego, niedowłady, skurcze kończyn
  • problemy ze wzrokiem a następnie ślepota
  • zahamowanie rozwoju psychicznego
  • zahamowanie rozwoju ruchowego
  • brak przybierania na masie, wymioty, refluks żołądkowo- przełykowy
  • napady padaczkowe
     

Choroba Canavan - Leczenie

Rozpoznanie choroby ma miejsca po przeprowadzeniu szeregu badan biochemicznych (stężenia NAA w surowicy krwi, moczu, płynie mózgowo-rdzeniowym),  neuroobrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) a także zapis EEG i ENG.


Leczenie polega na minimalizowaniu i zwalczaniu objawów. Nie ma leku, który pozwoliłby wyleczyć całkowicie tę chorobę. W chwili obecnej jedynym sposobem na wyleczenie wydaje się być terapia genowa.
 

(5)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Reklama
Komentarze